Déficit en triose-phosphate isomérase
Définition
Le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI) est un trouble autosomique récessif héréditaire sévère du métabolisme glycolytique caractérisé par une anémie hémolytique et une neurodégénérescence.
Orphanet, fiche ORPHA:868, licence CC BY 4.0.