Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I

Définition

Anémie hémolytique constitutionnelle rare due à un trouble enzymatique caractérisé par un déficit sévère en glucose-6-phosphate déshydrogénase (typiquement <10 % d'activité enzymatique résiduelle) associé à une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire de sévérité très variable. Les patients risquent de développer un ictère néonatal (pouvant conduire à un ictère nucléaire), des calculs biliaires, une réticulocytose et une splénomégalie et sont plus sensibles aux agents oxydants qui provoquent des épisodes d'hémolyse aiguë. Le favisme, qui décrit l'apparition d'une réaction hémolytique aiguë en réponse à l'ingestion de fèves, est plus fréquent chez les nourrissons et les jeunes enfants.

Orphanet, fiche ORPHA:466026, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A10.00 · Anémie hémolytique due à un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase