Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase
Définition
L'anémie hémolytique nonsphérocytique, due à un déficit en hexokinase est caractérisée par une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant. Dix-sept familles ont été rapportées jusqu'à présent. La transmission est autosomique récessive. Des mutations ont été décrites dans le gène HK1, codant pour l'hexokinase-R, spécifiquement exprimée dans les globules rouges.
Orphanet, fiche ORPHA:90031, licence CC BY 4.0.