Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase
Déficit en P5NDéficit en UMPH1Déficit en uridine 5'-monophosphate hydrolase
Définition
Anémie hémolytique héréditaire rare due à une anomalie du métabolisme nucléotidique de l'érythrocyte qui se caractérise par une anémie hémolytique légère à modérée associée à des ponctuations basophiles et à l'accumulation de fortes concentrations de nucléotides pyrimidiniques dans les érythrocytes. Inconstants, les symptômes peuvent inclure un ictère, une splénomégalie, une hépatomégalie, des calculs biliaires, les patients nécessitant parfois des transfusions. De rares cas de légers retards de développement et de difficultés d'apprentissage ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:35120, licence CC BY 4.0.