Déficit en glutathion synthétase

Définition

L'acidurie pyroglutamique est caractérisée par une anémie hémolytique, associée à une acidose métabolique et une 5-oxoprolinurie dans les formes modérées, et à une atteinte neurologique progressive et des infections bactériennes récurrentes dans les formes sévères.

Orphanet, fiche ORPHA:32, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A10.0Y · Autres anémies hémolytiques dues à des anomalies du métabolisme du glutathion ou du shunt héxose monophosphate