Épidermolyse bulleuse génétiquement déterminée

Epidermolysis bullosa simplex

Aussi : Épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse simple est le nom donné à un groupe hétérogène d’anomalies génétiquement déterminées au cours de l'adhésion cellule-cellule épidermique. Ces anomalies donnent lieu à des phlyctènes en réaction aux frottements et cisaillements.

Maladies rares : Epidermolyse bulleuse simple, Maladie érosive acantholytique létale, Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore, Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire, Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée, Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie, Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire, Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230, Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5, Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie, Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive, Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère, Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée, Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire, Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC, Epidermolyse bulleuse simple localisée

Junctional epidermolysis bullosa

Aussi : EB jonctionnelle - [épidermolyse bulleuse] · EBJ - [épidermolyse bulleuse jonctionnelle] · Épidermolyse bulleuse lucidolytique

L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (lucidolytique) est due à des altérations de la lamina lucida de la membrane basale de l'épiderme. La forme sévère généralisée (Herlitz) est associée à une atteinte muqueuse étendue des organes internes et entraîne une mortalité élevée dans la petite enfance.

Maladies rares : Syndrome laryngo-onycho-cutané, Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée, Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle, Epidermolyse bulleuse jonctionnelle, Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique, Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire, Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée, Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère, Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif

Dystrophic epidermolysis bullosa

Aussi : EB dystrophique - [épidermolyse bulleuse]

L’épidermolyse bulleuse dystrophique (dermolytique) est due à un défaut ou une absence de collagène de type VII. Elle entraine un dysfonctionnement ou une absence des fibrilles d'ancrage qui sécurisent la membrane basale de l’épiderme. Cette forme récessive sévère provoque des cicatrices étendues et augmente les risques de développement d’un carcinome épidermoïde agressif.

Maladies rares : Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles, Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale, Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante, Epidermolyse bulleuse dystrophique, Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse, Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire, Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive, Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère, Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né, Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale, Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée

Syndromic epidermolysis bullosa

Petit groupe de maladies incluant le syndrome de Kindler et caractérisé par l’apparition de phlyctènes associés à d'autres anomalies.