Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
EBDR généralisée, forme sévèreEBDR type Hallopeau-SiemensEpidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens
Définition
Forme sévère d'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) caractérisée par la formation généralisée de bulles et de cicatrices cutanées et muqueuses associées à des déformations sévères et à une atteinte extracutanée majeure.
Orphanet, fiche ORPHA:79408, licence CC BY 4.0.