Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC
EBS intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC
Définition
Épidermolyse bulleuse simple rare et héréditaire caractérisée par la présence de bulles, principalement acrales, apparaissant généralement à la naissance. Les patients développent facilement des ecchymoses, présentent des bulles hémorragiques et une onychogryphose.
Orphanet, fiche ORPHA:79401, licence CC BY 4.0.