Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire
EBJ généralisée intermédiaireEpidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée atrophiqueEpidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée type non-HerlitzEpidermolyse bulleuse jonctionnelle type Disentis
Définition
Forme d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) caractérisée par la formation généralisée de bulles, de cicatrices atrophiques, une dystrophie des ongles, voire une onychomadèse, et une hypoplasie de l'émail et une atteinte extracutanée.
Orphanet, fiche ORPHA:79402, licence CC BY 4.0.