Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
EBS avec pigmentation mouchetéeEBS-MP
Définition
Epidermolyse bulleuse simple héréditaire rare, caractérisée par l'apparition, en période néonatale ou infantile, de bulles généralisées sur la peau avec pigmentation marron mouchetée ou réticulée de développement plus tardif. Les bulles s'accompagnent souvent d'une légère dystrophie unguéale, d'une kératodermie palmoplantaire focale et, plus rarement, de grains de milium et elles sont principalement localisées sur les membres et le tronc.
Orphanet, fiche ORPHA:79397, licence CC BY 4.0.