Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique
EBJ avec atrésie pyloriqueEBJ-APEpidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pyloreSyndrome de Carmi
Définition
Forme sévère d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) caractérisée par des cloques généralisées à la naissance et une atrésie congénitale du pylore affectant rarement d'autres parties du tractus gastro-intestinal.
Orphanet, fiche ORPHA:79403, licence CC BY 4.0.