Troubles auto-inflammatoires
4A60
Syndromes auto-inflammatoires monogéniques
Monogenic autoinflammatory syndromes
Maladies autoinflammatoires héréditaires monogéniques caractérisées par une inflammation généralisée, apparemment non provoquée, en l'absence d'infection ou d'auto-anticorps à titre élevé.
4A60.0
Fièvre méditerranéenne familiale
Familial Mediterranean fever
Aussi : Maladie périodique de Riemann · Maladie arménienne · Maladie de Siegal Cattan Mamou · FMF - [fièvre méditerranéenne familiale] · fièvre périodique · polysérosite périodique
La FMF est une maladie auto-inflammatoire associée à des mutations de la pyrine entraînant une production accrue d'IL1 bêta. Cette maladie entraine des poussées inflammatoires sous forme de fièvre et de sérosite sous forme d'inflammation péritonéale, pleurale ou synoviale avec une augmentation des réactifs en phase aigüe.
Maladie rare : Fièvre méditerranéenne familiale
4A60.1
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Cryopyrin-associated periodic syndromes
Aussi : CAPS - [syndromes périodiques associés à la cryopyrine] · Cryopyrinopathies
Le CAPS est une maladie auto-inflammatoire associée à des changements de gain de fonction dans la protéine cryopyrine, entraînant une activation de l'inflammasome et une production accrue d'IL1 bêta. Il en résulte des signes cliniques et des symptômes d'inflammation sous forme d'éruption cutanée, de fièvre, de symptômes articulaires et oculaires avec une augmentation des réactifs de phase aigüe.
Maladies rares : Syndrome de Muckle-Wells, Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3, Syndrome CINCA, Urticaire familiale au froid, Syndrome familial auto-inflammatoire au froid associé à NLRC4
4A60.2
Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
Tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome
Aussi : TRAPS - [syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale] · Syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF - [tumour necrosis factor] · Fièvre familiale hibernienne · Fièvre périodique autosomique dominante
Le TRAPS est une maladie auto-inflammatoire associée à des mutations hétérozygotes du gène codant pour le récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale (TNF) (TNFR1), qui se traduit par des crises cliniques d'inflammation sous forme de fièvre et de sérosité sous forme d'inflammation péritonéale, pleurale ou synoviale, ainsi que par une augmentation des réactifs de phase aigüe.
Maladie rare : Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
4A60.Y
Autres syndromes auto-inflammatoires monogéniques
Other specified monogenic autoinflammatory syndromes
Maladies rares : Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12, Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D, Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome, Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée, Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2, Déficit en adénosine désaminase 2, Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile, Syndrome infantile de fièvre récurrente-panniculite-dermatose, Syndrome PAPA, Syndrome de Blau, Syndrome VEXAS, Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20, Syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L
4A60.Z
Syndromes auto-inflammatoires monogéniques, sans précision
Autoimflammatory syndrome, unspecified
4A61
Syndrome SAPHO
SAPHO syndrome
Aussi : Syndrome SAPHO - [synovite, acné, pustulose, hyperostose, ostéite] · Spondylarthrite hyperostosante pustulo-psoriasique
Le syndrome SAPHO est caractérisé par une constellation de symptômes et de signes incluant une synovite, une acné conglobata ou des fulminans, une pustulose palmo-plantaire, une hyperostose et une ostéite. Son étiologie est mal comprise.
Maladie rare : Syndrome SAPHO
4A62
Maladie de Behçet
Behçet disease
Aussi : Maladie d'Adamantiades-Behçet
La maladie de Behçet est une maladie dont l'étiopathogénie est incomplètement comprise, caractérisée par des ulcères aphteux oraux et/ou génitaux récurrents accompagnés de lésions inflammatoires cutanées, oculaires, articulaires, gastro-intestinales et/ou du système nerveux central. Une vascularite des petits vaisseaux, une vasculopathie thrombotique, une artérite et des anévrismes artériels peuvent survenir. Sa prévalence est élevée de la Méditerranée orientale à la Chine et au Japon, en passant par l'Asie centrale.
Maladie rare : Maladie de Behçet
4A6Y
Autres troubles auto-inflammatoires
Other specified autoinflammatory disorders
Maladies rares : Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes, Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente, Syndrome d'érythrodermie néonatale-auto-inflammation-maladie inflammatoire de l'intestin
4A6Z
Troubles auto-inflammatoires, sans précision
Autoinflammatory disorders, unspecified
Classification et définitions : OMS, ICD 11 MMS 2025, reproduites sans modification (licence CC BY ND 3.0 IGO). Maladies rares : Orphanet (CC BY 4.0). Médicaments : marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le titre de l'entrée, à vérifier fiche par fiche. Scores : outils publiés, sélection par mots du titre.