Syndrome familial auto-inflammatoire au froid associé à NLRC4

Définition

Syndrome de fièvre récurrente héréditaire rare caractérisé par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'épisodes de fièvre et d'éruptions cutanées et d'arthralgies semblables à l'urticaire provoquées par le froid. Des atteintes oculaires telles qu'une conjonctivite et une uvéite peuvent également être présentes. Le tableau clinique est généralement léger et les symptômes disparaissent sans traitement dans la plupart des cas.

Orphanet, fiche ORPHA:576349, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A60.1 · Syndromes périodiques associés à la cryopyrine