Syndrome VEXAS
Définition
Syndrome auto-inflammatoire rare caractérisé par l'apparition, à l'âge adulte, de manifestations rhumatologiques telles qu'une fièvre récurrente, une inflammation pulmonaire et cutanée, une chondrite de l'oreille et du nez, une vascularite, une thrombose veineuse profonde et une arthralgie. Les analyses biologiques révèlent des anomalies hématologiques progressives, à type d'anémie macrocytaire et de thrombocytopénie, ainsi qu'une élévation des marqueurs inflammatoires. La biopsie de la moelle osseuse met en évidence une hypercellularité et des signes de dysplasie de la moelle osseuse. Touchant principalement les hommes, la maladie est due à des mutations somatiques sur le chromosome Xp11.
Orphanet, fiche ORPHA:596753, licence CC BY 4.0.