Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2
Urticaire familiale au froid atypiqueUrticaire familiale au froid avec déficit immunitaire commun variableFACUPLAID
Définition
Déficit immunitaire rare et héréditaire avec atteinte cutanée caractérisé par l'apparition précoce d'une urticaire au froid survenant à la suite d'une exposition généralisée à l'air froid ou à un refroidissement par évaporation, mais pas à la suite d'un contact avec des objets froids. D'autres anomalies immunologiques sont souvent présentes, à savoir déficit en anticorps, infections récurrentes, maladies auto-immunes et maladies allergiques symptomatiques.
Orphanet, fiche ORPHA:300359, licence CC BY 4.0.