Déficit en adénosine désaminase 2
DADA2Déficit en ADA2Syndrome de vascularite-auto-inflammation-immunodéficience-anomalies hématologiques
Définition
Maladie auto-inflammatoire rare caractérisée par un large phénotype clinique, associant inflammation systémique, vascularite, accident vasculaire cérébral précoce, déficit immunitaire et insuffisance médullaire, qui se manifeste le plus souvent chez les jeunes enfants, mais peut également se déclarer à l'âge adulte.
Orphanet, fiche ORPHA:404553, licence CC BY 4.0.