Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile
SAM associé à NLRC4Syndrome auto-inflammatoire avec SAM associé à NLRC4Syndrome auto-inflammatoire avec syndrome d'activation des macrophages associé à NLRC4Syndrome auto-inflammatoire-entérocolite infantile associé à NLRC4Syndrome d'activation des macrophages associé à NLRC4
Définition
Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition néonatale ou infantile d'une entérocolite (qui disparaît avec l'âge), des poussées de fièvre et des poussées inflammatoires systémiques sévères, qui peuvent être déclenchées par des infections, le stress ou la fatigue. Les symptômes et signes cliniques sont une splénomégalie, des éruptions cutanées de type urticaire, des arthralgies et des myalgies. Les analyses biologiques font apparaître un taux élevé des marqueurs inflammatoires (tels que la ferritine, la protéine C-réactive), une pancytopénie et un taux élevé de transaminases. Non traitées, les poussées inflammatoires peuvent évoluer vers une coagulopathie, une défaillance d'organes et le décès.
Orphanet, fiche ORPHA:436166, licence CC BY 4.0.