Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20
Maladie de Behçet-like à début précoce associée à TNFAIP3Maladie de Behçet-like à début précoce liéé à une haploinsuffisance de A20
Définition
Syndrome auto-inflammatoire rare caractérisé par des crises fébriles récurrentes, réfractaires, survenant généralement à un âge précoce, ainsi que par des ulcérations douloureuses et récurrentes des muqueuses, touchant principalement les voies gastro-intestinales (pouvant entraîner une maladie inflammatoire de l'intestin), la cavité buccale et les parties génitales. Les autres manifestations sont variables et peuvent inclure des éruptions cutanées, un psoriasis, des abcès cutanés au niveau des aisselles, des troubles musculo-squelettiques, une polyarthrite, des arthralgies et une maladie auto-immune de la thyroïde. Les manifestations oculaires (notamment l'uvéite, les cicatrices choriorétiniennes et la fibrose maculaire secondaire à une vascularite rétinienne) sont rares.
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