Syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L
Définition
Syndrome auto-inflammatoire rare, caractérisé par une panniculite nodulaire, une lipoatrophie, une pneumopathie interstitielle sévère à début précoce et des calcifications des noyaux gris centraux. La plupart des patients présentent des cytopénies isolées progressives des lymphocytes B et des cellules tueuses naturelles. Une insuffisance respiratoire a également été rapportée.
Orphanet, fiche ORPHA:619367, licence CC BY 4.0.