Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
PRAASSyndrome ALDDSyndrome auto-inflammatoire-lipodystrophie-dermatoses
Définition
Maladie auto-inflammatoire rare autosomique récessive, caractérisée par des éruptions cutanées érythémateuses papuleuses/nodulaires à début précoce, une fièvre récurrente, de possibles contractures articulaires, une lipodystrophie, des lésions inflammatoires érythémateuses de la peau, des atteintes articulaires et musculaires (contractures articulaires, arthralgie, faiblesse musculaire) et une hépatosplénomégalie.
Orphanet, fiche ORPHA:324977, licence CC BY 4.0.