Syndrome infantile de fièvre récurrente-panniculite-dermatose
Déficit en OTULINORASOtulipénieSyndrome auto-inflammatoire infantile associé à OTULIN
Définition
Syndrome auto-inflammatoire génétique rare caractérisé par l'apparition précoce d'épisodes répétés de fièvre, de panniculite nodulaire riche en neutrophiles, d'arthralgie et de lipodystrophie. Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent la diarrhée, le retard de croissance staturo-pondéral, la lymphadénopathie et la vascularite. L'examen biologique peut révéler une élévation de la protéine C-réactive sérique et une leucocytose avec neutrophilie en l'absence d'infection.
Orphanet, fiche ORPHA:500062, licence CC BY 4.0.