Tumeurs myéloïdes et lymphoïdes à éosinophiles avec anomalies du PDGFRA, PDGFRB ou du FGFR1

Myeloid/lymphoid neoplasm associated with PDGFRA rearrangement

Maladie rare : Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRA

Myeloid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement

Aussi : Leucémie myélomonocytaire chronique avec éosinophilie associée à t(5;12) · Tumeurs myéloïdes associées au réarrangement PDGFRB · Tumeurs myéloïdes avec réarrangement de PDGFRB

Type distinct de tumeur myéloïde qui se produit en association avec un réarrangement du gène PDGFRB en 5q32. Les patients présentent généralement un tableau ressemblant à une leucémie myélomonocytaire chronique et, moins souvent, à une leucémie myéloïde chronique atypique ou à une leucémie éosinophile chronique.

Maladie rare : Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRB

Myeloid or lymphoid neoplasms with FGFR1 abnormalities

Tumeurs hématologiques caractérisées par le réarrangement du gène FGFR1, entraînant des translocations avec un point de rupture 8p11. Les patients peuvent présenter une tumeur myéloproliférative, une leucémie myéloïde aigüe, un lymphome/une leucémie lymphoblastique de la lignée des cellules T ou B, ou une leucémie aigüe à phénotype mixte.

Maladie rare : Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR1

Acute myeloid leukaemias and related precursor neoplasms

Aussi : Leucémie myéloïde aiguë M6a · LMA M2 · LMA M4 · LMA (sans classification FAB) SAI · LMA M5a · LMA M1

La leucémie myéloïde aigüe se caractérise par une expansion clonale de blastes myéloïdes dans le sang périphérique et la moelle osseuse. Les manifestations cliniques sont une fièvre, une pâleur, une anémie, des hémorragies et des infections récurrentes.

Maladie rare : Leucémie aiguë myéloïde

Acute myeloid leukaemia with recurrent genetic abnormalities

Maladies rares : Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA, Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13), Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;11)(p22;q23), Leucémie myéloïde aiguë associée à inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2), Leucémie myéloïde aiguë associée à t(6;9)(p23;q34), Leucémie myéloïde aiguë mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13), Leucémie myéloïde aiguë associée à des mutations somatiques de NPM1, Leucémie aiguë promyélocytaire, Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente, Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23, Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22), Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;22)(q34.1;q11.2), Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22)

Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related changes

Aussi : leucémie myéloïde aigüe avec dysplasie multilignée sans mention de rémission · Leucémie myéloïde aigüe avec myélodysplasie · Leucémie myéloblastique aigüe avec dysplasie multilignée

Leucémie myéloïde aigüe avec au moins 20% de blastes dans la moelle osseuse ou le sang, soit un antécédent de syndrome myélodysplasique, dysplasie multilignée ou anomalies cytogénétiques typiques du syndrome myélodysplasique. Aucun antécédent de traitement cytotoxique dans un trouble non apparenté, et absence d'anomalies génétiques présentes dans la leucémie myéloïde aigüe avec anomalies génétiques récurrentes.

Maladie rare : Leucémies aiguës myéloïdes avec anomalies liées aux myélodysplasies

Therapy-related myeloid neoplasms

Aussi : syndrome myélodysplasique secondaire à une thérapie

Therapy related acute myeloid leukaemia or myelodysplastic syndrome

Maladies rares : Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations, Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants, Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants, Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II

Acute myeloid leukaemia, not elsewhere classified by criteria of other types

Aussi : Leucémie myéloblastique aigüe, sans mention de rémission · leucémie myéloblastique aigüe, SAI · leucémie aigüe myélocytaire NCA · LAM - [Leucémie myéloïde aigüe] · Leucémie myéloïde aigüe, SAI selon les critères d'autres types

Leucémies myéloïdes aigües précisées par des critères morphologiques ne devant être classées comme telles qu'en l'absence d'anomalies génétiques récurrentes, d'antécédents de syndrome myélodysplasique ou de tumeur myélodysplasique/myéloproliférative, ou d'antécédents de chimiothérapie cytotoxique et/ou de radiothérapie.

Acute myeloid leukaemia with minimal differentiation

Leucémie myéloïde aigüe (AML) dont les blastes ne présentent pas de signes de différenciation myéloïde par la morphologie et la cytochimie conventionnelle.

Maladie rare : Leucémie aiguë myéloblastique avec différenciation minimale

Acute myeloid leukaemia without maturation

Leucémie myéloïde aigüe ( AML) caractérisée par des blastes sans signe de maturation en neutrophiles plus matures.

Maladie rare : Leucémie myéloblastique aiguë sans maturation

Acute myeloid leukaemia with maturation

Leucémie myéloïde aigüe (AML) caractérisée par des blastes présentant des signes de maturation en neutrophiles plus matures.

Maladie rare : Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation

Acute myelomonocytic leukaemia

Aussi : leucémie myélomonocytaire aigüe, sans mention de rémission · leucémie myélomonocytaire

Leucémie aigüe caractérisée par la prolifération des précurseurs des neutrophiles et des monocytes.

Maladie rare : Leucémie aiguë myélomonocytaire

Acute monoblastic or monocytic leukaemia

Aussi : Franco-américano-britannique (FAB) de type M5a · leucémie aigüe monoblastique /monocytaire, sans mention de rémission · FAB type M5a · FAB M5 · leucémie monocytaire aigüe · leucémie aigüe monocytaire /monoblastique

La leucémie monoblastique aigüe et la leucémie monocytaire aigüe sont des leucémies myéloïdes dans lesquelles 80% ou plus des cellules leucémiques sont de la lignée monocytaire, incluant des monoblastes, des promonocytes et des monocytes; on peut constater la présence d'un composant neutrophile mineur, <20%.

Maladie rare : Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire

Acute erythroid leukaemia

Aussi : leucémie érythroïde aigüe, sans mention de rémission · érythrémie · myélose érythrémique · érythrémie aigüe et érythroleucémie · érythrémie aigüe · myélose érythrémique aigüe

Maladie rare : Leucémie érythroblastique

Acute megakaryoblastic leukaemia

Aussi : Leucémie aigüe mégacaryoblastique sans mention de rémission · leucémie mégacaryoblastique aigüe, fab m7 · fab m7 · mégacaryocytose maligne · myélose mégacaryocytaire · m7 - leucémie mégacaryoblastique aigüe

Leucémie myéloïde aigüe dont au moins 50% des blastes sont de la lignée mégacaryocytaire.

Maladies rares : Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'enfant sans syndrome de Down, Leucémie aiguë mégacaryoblastique

Acute basophilic leukaemia

Leucémie myéloïde aigüe dans laquelle les cellules immatures se différencient en basophiles. Il s'agit d'une leucémie rare.

Maladie rare : Leucémie aiguë à basophiles

Acute panmyelosis with myelofibrosis

Aussi : panmyélose aigüe avec myélofibrose, sans mention de rémission · myélofibrose aigüe, sans mention de rémission · panmyélose · panmyélose aigüe · Myélofibrose aigüe

Leucémie myéloïde aigüe caractérisée par une fibrose de la moelle osseuse sans myélofibrose primaire préexistante.

Maladie rare : Panmyélose aiguë avec myélofibrose

Myeloid sarcoma

Aussi : sarcome myéloïde, sans mention de rémission · myélosarcome · sarcome myéloïde, maladie · sarcome myéloïde, SAI · Chlorome · Sarcome granulocytaire

Sarcome myéloïde, tumeur solide rare des cellules myéloïdes survenant dans une localisation extramédullaire.

Maladie rare : Sarcome myéloïde

Myeloid proliferation associated with Down syndrome

Aussi : Proliférations myéloïdes associées au syndrome de Down

Tumeurs myéloïdes observées chez certaines personnes atteintes de trisomie 21. Il y a un risque accru de leucémies aigües chez les enfants et les adultes atteints de trisomie 21. En particulier, l'incidence de la leucémie myéloïde aigüe dans la trisomie 21 chez les enfants âgés de moins de cinq ans est particulièrement élevée, il s'agit généralement d'une leucémie mégacaryoblastique aigüe, associée à la mutation du gène GATA1. Ce groupe de troubles comprend également la myélopoïèse transitoire anormale qui se produit chez les nouveau-nés et qui est associée à la mutation du gène GATA1.

Transient abnormal myelopoiesis

Une prolifération myéloïde survenant chez les nouveau-nés atteints de trisomie 21. Elle est cliniquement et morphologiquement indifférenciable de la leucémie myéloïde aigüe et est associée à des mutations du GATA1. Les blastes présentent des caractéristiques morphologiques et immunophénotypiques de la lignée mégacaryocytaire. Chez la majorité des patients, la prolifération myéloïde subit une rémission spontanée.

Maladie rare : Syndrome myéloprolifératif transitoire

Myeloid leukaemia associated with Down syndrome

Aussi : Leucémie myéloïde associée au syndrome de Down

Leucémie des enfants atteints de trisomie 21. Comprend à la fois le SMD et la LMA

Maladie rare : Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'enfant avec un syndrome de Down

Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm

Aussi : leucémie/lymphome à cellules NK blastiques · leucémie agranulaire CD4+ NK · lymphome à cellules NK blastiques · hématodermie agranulaire CD4 + /CD56 +

La tumeur à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques (BPDCN) est une tumeur cliniquement agressive dérivée des précurseurs des cellules dendritiques plasmacytoïdes (PDC, également appelées cellules productrices d'interféron de type I ou monocytes plasmacytoïdes), avec une fréquence élevée d'atteinte cutanée et médullaire et de dissémination leucémique. Il n'existe actuellement aucun indice sur l'étiologie de la BPDCN, mais son association avec le syndrome myélodysplasique (SMD) dans certains cas peut suggérer une pathogenèse connexe. Les études de profilage de l'expression génétique ont révélé que les cellules néoplasiques présentent une signature d'expression génétique similaire à celle des PDC normales au repos et plus proche de celle des précurseurs myéloïdes que de celle des précurseurs lymphoïdes.

Maladie rare : Tumeur à cellules plasmacytoïdes dendritiques blastiques

Acute leukaemias of ambiguous lineage

Leucémie aigüe dans laquelle les blastes ne disposent pas de preuves suffisantes pour être classés comme myéloïdes ou lymphoïdes, ou ont des caractéristiques morphologiques ou immunophénotypiques des cellules myéloïdes et lymphoïdes.

Maladies rares : Leucémie aiguë de phénotype mixte, Leucémie aiguë de lignée ambiguë, Leucémie aiguë de phénotype mixte associé à t(v;11q23.3), Leucémie aiguë de phénotype mixte associé à t(9;22)(q34.1;q11.2)