Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22)

Définition

Leucémie aiguë myéloïde (LAM) rare avec anomalie génétique récurrente caractérisée par une anomalie cytogénétque avec inversion inv(16)(en p13q22) ou translocation t(16;16)(en p13;q22), qui génère un gène de fusion CBFB-MYH11, présentant des caractéristiques morphologiques typiques de la LAM ainsi que des éosinophiles anormaux dans la moelle osseuse (observés à tous les stades de maturation sans signe significatif d'arrêt de maturation). Le sarcome myéloïde et l'atteinte du système nerveux central sont relativement fréquents. L'examen cytologique révèle des myéloblastes, une importante composante monocytaire et un nombre variable d'éosinophiles immatures avec une granulation de couleur pourpre-violet atypique en plus des granules éosinophiles. La présence du gène de fusion est pathognomonique, indépendamment du nombre de blastes.

Orphanet, fiche ORPHA:98829, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

2A60.0 · Leucémie myéloïde aigüe avec anomalie génétique récurrente