Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR1
Syndrome myéloprolifératif 8p11
Définition
La tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR1 est une maladie néoplasique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de précurseurs myéloïdes et/ou lymphoïdes porteurs de translocations ou d'insertions impliquant la bande chromosomique 8p11 et le gène FGFR1 dans le sang, la moelle osseuse et souvent, dans d'autres tissus (rate, foie, ganglions lymphatiques, sein...). Elle se manifeste habituellement par un néoplasme myéloprolifératif avec éosinophilie, un lymphome lymphoblastique à cellules T avec éosinophilie, et plus rarement, par une leucémie myéloïde aigüe. Les signes et les symptômes de présentation incluent une éosinophilie, une leucocytose avec réaction leucémoïde, une monocytose, une fatigue, des sueurs, une perte de poids, une lymphadénopathie, une splénomégalie et/ou une hépatomégalie. L'atteinte extra-nodale peut inclure les amygdales, les poumons et le sein.
Orphanet, fiche ORPHA:168953, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
2A52 · Tumeurs myéloïdes ou lymphoïdes avec anomalies du FGFR1