Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;22)(q34.1;q11.2)

Définition

Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente caractérisée par la présence de myéloblastes dans la moelle osseuse et le sang périphérique, dont les signes vont de ceux d'une différentiation minimale à ceux d'une maturation granulocytaire, et par la présence de la translocation t(9;22)(q34.1;q11.2) ou du transcrit de fusion BCR-ABL1 identifié par tests génétiques moléculaires. Aucune donnée probante ne démontre l'association de la maladie avec une leucémie myéloïde chronique (LMC). Les patients présentent généralement une leucocytose avec une prédominance de blastes, une anémie de degré variable et une thrombocytopénie. La splénomégalie est moins fréquente et le taux de basophiles dans le sang périphérique est plus faible que chez les patients atteints de LMC en transformation blastique. La maladie se déclare principalement chez l'adulte, et la réponse au traitement habituel de la leucémie myéloïde aiguë ou au traitement par inhibiteur de tyrosine kinase est généralement mauvaise.

Orphanet, fiche ORPHA:585867, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

2A60.0 · Leucémie myéloïde aigüe avec anomalie génétique récurrente