Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA
AML avec mutations somatiques de CEBPALAM avec mutations somatiques de CEBPA
Définition
Un sous-type de leucémie myéloïde aigüe avec des anomalies génétiques récurrentes, caractérisé par la prolifération clonale de blastes myéloïdes portant des mutations somatiques dans le gène CEBPA, au niveau de la moelle osseuse, du sang, et dans de rares cas, dans d'autres tissus. Il peut se présenter par une anémie, une thrombocytopénie et d'autres symptômes non spécifiques liés à une hématopoïèse non efficace (fatigue, saignement et formation d'ecchymoses, infections récurrentes, douleur osseuse) et/ou une atteinte de sites extra-médullaires (gingivite, splénomégalie).
Orphanet, fiche ORPHA:319480, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
2A60.0 · Leucémie myéloïde aigüe avec anomalie génétique récurrente