Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
Définition
Syndrome de dysostose génétique rare caractérisé par une brachydactylie préaxiale bilatérale et symétrique associée à une hyperphalangie, un retard de développement moteur et une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une surdité neurosensorielle, des anomalies dentaires (y compris un mauvais alignement dentaire, des cuspides talons, une microdontie) et une dysmorphie faciale à type de plagiocéphalie, de visage rond, d'hypertélorisme, d'hypoplasie malaire, de malformations d'oreilles, de microstomie et de micro/rétrognathie.
Orphanet, fiche ORPHA:363417, licence CC BY 4.0.