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Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire

Foramen pariétal avec dysplasie cléido-crânienne

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:251290 · ICD 10 Q74.0 · ICD 11 LB70.Y

Définition

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique caractérisée par un foramen pariétal associé à une hypoplasie des clavicules (clavicules anormalement courtes aux extrémités latérales effilées, avec ou sans perte de l'acromion). D'autres caractéristiques peuvent inclure une légère dysmorphie craniofaciale (macrocéphalie, front large et proéminent). Aucune anomalie dentaire n'a été rapportée.

Orphanet, fiche ORPHA:251290, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LB70.Y · Autres anomalies structurelles du développement du crâne