Anomalies structurelles du développement du tube digestif

Structural developmental anomalies of salivary glands or ducts

Aussi : malformation congénitale des glandes et conduits salivaires · anomalie d'un canal ou d'une glande salivaire · malformation d'une glande ou d'un canal salivaire · déplacement d'une glande salivaire · trouble congénital de la ranula

Toute affection due à une anomalie de développement des glandes et des canaux salivaires pendant la période prénatale.

Congenital diverticulum of pharynx

Aussi : poche pharyngée congénitale · diverticules pharyngés · diverticulite pharyngée · diverticule pharyngé · Poche pharyngée

Affection due à une anomalie de développement du pharynx pendant la période prénatale. Cette affection peut se manifester par des difficultés de déglutition ou être asymptomatique. La confirmation se fait par l'observation de la déviation du pharynx, au moyen d’une imagerie.

Structural developmental anomalies of oesophagus

Aussi : Malformations œsophagiennes · Malformation de l'œsophage

Toute anomalie congénitale de l'œsophage résultant d'une perturbation de la croissance et de la différenciation normales du fœtus. Ces anomalies peuvent survenir à n'importe quel stade du développement embryonnaire, varient considérablement en termes de type et de gravité et sont dues à une grande variété de facteurs déterminants, notamment des mutations génétiques, des aberrations chromosomiques, des agents tératogènes et des facteurs environnementaux. La plupart des anomalies de développement sont apparentes à la naissance, en particulier les malformations structurelles, mais certaines ne deviennent évidentes que plus tard.

Maladie rare : Malformation de l'oesophage

Congenital oesophageal web or ring

Aussi : Toile ou anneau œsophagien congénital · Palmure de l'oesophage

Forme rare d'obstruction incomplète de l'œsophage due à une anomalie de développement de l'intestin antérieur primitif qui se manifeste sous forme de lésion muqueuse formant un diaphragme incomplet. Les symptômes (apparents dès la naissance) comprennent la dysphagie, la régurgitation et l'étouffement.

Atresia of oesophagus

L'atrésie de l'œsophage englobe un groupe d'anomalies congénitales présentant une interruption de la continuité de l'œsophage, avec ou sans communication persistante avec la trachée. Dans 86 % des cas, il y a une fistule trachéo-œsophagienne distale; dans 7 % des cas, il n'y a pas de liaison fistuleuse, tandis que dans 4 % des cas, on observe une fistule trachéo-œsophagienne sans atrésie. Les autres cas sont constitués de patients atteints d'AO avec une fistule trachéo-œsophagienne proximale, ou proximale et distale à la fois.

Maladie rare : Atrésie de l'oesophage

Atresia of oesophagus with oesophagobronchial fistula

Aussi : fistule œsophagobronchique congénitale avec atrésie de l'œsophage · atrésie de l'œsophage avec fistule bronchoœsophagienne

Oesophageal fistula without atresia

Il s'agit d'une malformation congénitale (anomalie congénitale) de l'œsophage, et d'un type d'EA/TEF, à savoir l'atrésie isolée en forme de "H". Fistule trachéo-œsophagienne dans laquelle il n'y a pas d'atrésie œsophagienne, car l'œsophage est en continuité avec l'estomac. Une fistule est présente entre l'œsophage et la trachée. L'incidence de la fistule TE sans atrésie représente entre 1 et 11 % des malformations œsophagiennes.

Maladie rare : Fistule trachéo-oesophagienne isolée

Congenital stenosis or stricture of oesophagus

Forme d'obstruction incomplète de l'œsophage due à une anomalie de développement de l'intestin antérieur primitif. Le rétrécissement anormal de l'œsophage se produit le plus souvent à la jonction des tiers moyen et inférieur. Les manifestations cliniques, apparaissant 2 à 3 semaines après la naissance, incluent une dysphagie et des vomissements évolutifs.

Maladie rare : Sténose congénitale de l'oesophage

Congenital diverticulum of oesophagus

Aussi : pseudo-diverticule œsophagien · diverticule de l'œsophage · poche œsophagienne · diverticules œsophagiens · diverticulose œsophagienne · diverticule œsophagien

Diverticule congénital très rare, généralement situé juste au-dessus de la jonction cricopharyngée. Il est habituellement asymptomatique, sauf s’il est compliqué par un processus inflammatoire. Si le diverticule comprime la trachée ou qu’il est associé à une sténose ou à une fistule œsophagienne, les symptômes de stridor, de dysphagie progressive, de détresse respiratoire, d'étouffement sévère et de régurgitation peuvent être présents dès la naissance.

Maladie rare : Diverticule congénital de l'oesophage

Congenital dilatation of oesophagus

Aussi : mégaœsophage congénital · dilatation œsophagienne congénitale · mégalœsophage congénital

Il s'agit d'une hypertrophie congénitale anormale de la partie inférieure de l'œsophage, telle qu’on peut l’observer chez les patients atteints d’achalasie.

Structural developmental anomalies of stomach

Aussi : Malformations de l'estomac · Dédoublement de l' estomac

Toute anomalie congénitale de l'estomac résultant d'une interférence avec la croissance et la différenciation normales du fœtus. Ces anomalies peuvent survenir à n'importe quel stade du développement embryonnaire, varient considérablement en termes de type et de gravité et sont dues à une grande variété de facteurs déterminants, notamment des mutations génétiques, des aberrations chromosomiques, des agents tératogènes et des facteurs environnementaux. La plupart des anomalies de développement sont apparentes à la naissance, en particulier les malformations structurelles, mais certaines ne deviennent évidentes que plus tard.

Congenital hypertrophic pyloric stenosis

Aussi : spasme pylorique congénital · sténose congénitale du pylore · pylorospasme congénital · spasme congénital du pylore · sténose infantile du pylore · Constriction congénitale ou infantile du pylore

Malformation congénitale de l'estomac peu fréquente et de cause inconnue, caractérisée par une hypertrophie et une hyperplasie du muscle circulaire du pylore. Les symptômes d'obstruction de la sortie gastrique apparaissent généralement entre la troisième et la sixième semaine de vie. L'anomalie se manifeste par des vomissements intermittents (qui augmentent en fréquence et deviennent projectiles), des régurgitations, une perte de poids, une déshydratation, un déséquilibre électrolytique, parfois une petite masse pylorique palpable et des contractions péristaltiques visibles à travers l'épigastre; il peut également y avoir un ictère. Certains cas semblent être familiaux (peut-être à transmission autosomique dominante).

Congenital hiatus hernia

Aussi : Hernie hiatale congénitale de l'œsophage · Hernie œsophagienne hiatus congénitale · Hernie paraœsophagienne congénitale · Hernie hiatale glissante congénitale · Déplacement congénital de cardia par hiatus œsophagien

La hernie diaphragmatique congénitale est une embryopathie qui se définit par l'absence de développement de tout ou partie du dôme diaphragmatique, et qui se traduit par la présence de viscères abdominaux dans le thorax, par une compression blanche du poumon homolatéral et par une altération du développement du poumon controlatéral.

Congenital antral web

Structural developmental anomalies of duodenum

Aussi : difformité duodénale · anomalie congénitale du duodénum · Malformations du duodénum

Toute anomalie congénitale du duodénum résultant d'une interférence avec la croissance et la différenciation normales du fœtus. Ces anomalies peuvent survenir à n'importe quel stade du développement embryonnaire, varient considérablement en termes de type et de gravité et sont dues à une grande variété de facteurs déterminants, notamment des mutations génétiques, des aberrations chromosomiques, des agents tératogènes et des facteurs environnementaux. La plupart des anomalies de développement sont apparentes à la naissance, en particulier les malformations structurelles, mais certaines ne deviennent évidentes que plus tard.

Maladies rares : Atrésie du duodénum, Duplication duodénale isolée

Structural developmental anomalies of small intestine

Aussi : Malformations de l'intestin grêle

Défaut structurel anatomique congénital grossier de l'intestin grêle résultant d'une interférence avec la croissance et la différenciation normales du fœtus, qui peut être hérité génétiquement, acquis pendant la gestation ou provoqué pendant la parturition.

Meckel diverticulum

Anomalie congénitale caractérisée par la formation d'une poche ou d'un sac dans l'iléum. Il s'agit d'un vestige du sac vitellin embryonnaire dans lequel le canal vitellin n'a pas réussi à se fermer. Au début de la gestation, le canal omphalomésentérique ou canal vitellin relie le sac vitellin du fœtus à l'intestin primitif. À 7-8 semaines de gestation, ce canal est normalement complètement fermé. Un diverticule de Meckel apparaît lorsque cette structure ne se résorbe pas complètement.

Atresia of small intestine

Aussi : rétrécissement de l'intestin grêle congénital SAI · Absence congénitale de l'intestin grêle · Sténose congénitale de l'intestin grêle

Les atrésies et sténoses jéjunoïdiennes sont les principales causes d'obstruction intestinale néonatale. L'atrésie désigne une obstruction congénitale avec occlusion complète de la lumière intestinale. Elle représente 95 % des obstructions. Quatre types d'atrésies jéjuno-iléales sont décrits. Ils peuvent aller d'une petite zone d'obstruction ou de toile à l'absence de grandes sections d'intestins. L'atrésie intestinale est l'une des causes les plus fréquentes d'occlusion intestinale chez le nouveau-né. L'atrésie iléale est plus fréquente que l'atrésie jéjunale, et les foyers multiples sont plus fréquents que les atrésies isolées. La théorie communément acceptée concernant l'étiologie de l'atrésie jéjunoïdienne est celle d'un accident vasculaire intra-utérin entraînant la nécrose du segment affecté. La sténose, quant à elle, correspond à une occlusion partielle avec une obstruction incomplète et représente les 5 % de cas restants. Une sténose présente un mésentère intact et constitue un rétrécissement localisé de l'intestin. Il n'y a pas de perte de continuité de la lumière.

Maladies rares : Atrésies multiples isolées de l'intestin, Atrésie de l'intestin grêle

Congenital short bowel

Le syndrome de l'intestin court est un état dans lequel les nutriments ne sont pas correctement absorbés en raison d'une anomalie congénitale où il manque une grande partie de l'intestin grêle.

Maladie rare : Syndrome du grêle court congénital

Congenital diverticulitis of small intestine

Fait référence à une entité clinique caractérisée par la présence d'hernies congénitales de type sac dans la paroi de l'intestin grêle, dans lesquelles les poches de l'intestin grêle (diverticules) s'infectent ou s'enflamment.

Congenital diverticulosis of small intestine

Fait référence à une affection caractérisée par la présence de multiples hernies muqueuses congénitales en forme de sac, appelées diverticules, à travers des points faibles de la paroi ou du revêtement de l'intestin grêle. La plupart des personnes atteintes de diverticulose ne présentent aucune gêne et aucun symptôme. Cependant, certaines personnes peuvent ressentir une douleur ou une gêne au niveau de l'abdomen, des ballonnements et présenter des saignements.

Congenital diverticulum of small intestine

Fait référence à une affection morphologique dans laquelle il existe une petite poche congénitale unique dans la paroi de l'intestin grêle, qui se gonfle vers l'extérieur à travers un point de fragilité.

Structural developmental anomalies of large intestine

Aussi : distorsion intestinale SAI · anomalie cæcale · malformation cæcale · distorsion du côlon · maldéveloppement du côlon · déformation sigmoïde

Toute anomalie congénitale du gros intestin résultant d'une interférence avec la croissance et la différenciation normales du fœtus. Ces anomalies peuvent survenir à n'importe quel stade du développement embryonnaire, varient considérablement en termes de type et de gravité et sont dues à une grande variété de facteurs déterminants, notamment des mutations génétiques, des aberrations chromosomiques, des agents tératogènes et des facteurs environnementaux. La plupart des anomalies de développement sont apparentes à la naissance, en particulier les malformations structurelles, mais certaines ne deviennent évidentes que plus tard.

Congenital absence, atresia or stenosis of large intestine

Aussi : absence, atrésie et sténose du côlon · obstruction congénitale, occlusion et rétrécissement du gros intestin

L'atrésie du côlon est une malformation intestinale congénitale qui se traduit par un segment non fonctionnel du côlon et se caractérise par une obstruction intestinale inférieure se manifestant par une distension abdominale et une absence d'évacuation du méconium chez les nouveau-nés.

Maladie rare : Atrésie du côlon

Hirschsprung disease

Aussi : mégacôlon aganglionnaire congénital · mégacôlon congénital · aganglionose du colon · aganglionose intestinale · aganglionose colique · Hirschsprung megacolon

Il s'agit d'une anomalie de développement affectant le tractus intestinal, caractérisée par l'absence congénitale de cellules ganglionnaires myentériques (aganglionose) dans un segment du gros intestin. En raison de l'absence d'innervation intrinsèque des couches musculaires du segment affecté, il y a une perte de la fonction motrice. Il en résulte un côlon anormalement large ou dilaté (mégacôlon congénital) avec occlusion intestinale ou constipation. Cette affection se manifeste peu après la naissance.

Maladie rare : Maladie de Hirschsprung

Immature ganglionosis of large intestine

Lorsque le nombre de cellules ganglionnaires est normal, mais que les cellules ganglionnaires sont manifestement immatures, la maladie est appelée ganglionose immature ou immaturité des ganglions.

Congenital hypoganglionosis of large intestine

Le nombre et la taille des cellules ganglionnaires sont faibles à la naissance. La taille des cellules ganglionnaires a tendance à augmenter avec le temps, mais comme leur nombre n'augmente pas, les symptômes de dysmotilité ne s'améliorent pas. Source: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17161202

Structural developmental anomalies of anal canal

Aussi : Malformations du canal anal

Anorectal malformations

Les malformations anorectales (MAR) sont des malformations congénitales (dues à des altérations dans le développement embryonnaire de l'intestin postérieur ou du proctodeum) dans lesquelles l'anus et le rectum (l'extrémité inférieure du tube digestif) ne se développent pas correctement. Elles surviennent dans environ 1 naissance vivante sur 5 000. Cela englobe un large éventail de maladies, qui peuvent toucher les garçons et les filles, et qui concernent l'anus distal et le rectum, ainsi que les voies urinaires et génitales. Plusieurs anomalies peuvent se produire, notamment les suivantes: Une membrane peut être présente sur l'ouverture anale; le rectum peut ne pas être relié à l'anus (anus imperforé); le rectum peut être relié à une partie des voies urinaires ou de l'appareil reproducteur par un passage anormal appelé fistule. La classification des MRA repose principalement sur la position de la poche rectale par rapport à la fronde puborectale, la présence ou l'absence de fistules, et les types et emplacements des fistules. La classification suivante dépend du niveau du cul-de-sac rectal atretique par rapport à la ligne pubo-coccygienne (le repère radiologique du bord supérieur du muscle releveur de l'anus).

Maladies rares : Malformation anorectale non syndromique, Fistule rectovaginale non syndromique, Fistule type H non syndromique, Sténose anale non syndromique, Malformation 'Pouch colon' non syndromique, Atrésie rectale non syndromique, Sténose rectale non syndromique, Fistule rectovésicale non syndromique, Fistule vestibulaire non syndromique, Malformation anorectale non syndromique sans fistule, Fistule recto-urétrale non syndromique, Fistule périnéale non syndromique, Malformation anorectale

Ectopic anus

Aussi : Ectopie anale · Anus égaré

Alors que les enfants présentant un anus non perforé ou manifestement mal placé sont identifiés dès la période néonatale, certains enfants présentant une anomalie très légère peuvent échapper à l'identification jusqu'après la période néonatale. Ce léger défaut de positionnement de l'anus a été qualifié d'anus ectopique antérieur. L'anus ectopique antérieur diffère de l'imperforation anale avec fistule périnéale en ce sens que l'ouverture anale est généralement de taille normale et n'est que légèrement déplacée. La plupart de ces enfants viennent consulter un médecin en raison d'une constipation sévère.

Persistent cloaca

Aussi : fusion des canaux anal et urogénital · fusion anale · Cloaca SAI

Anomalie congénitale dans laquelle les canaux intestinaux, urinaires et reproducteurs s'ouvrent dans une cavité commune, en raison de l'absence de formation de la cloison urorectale au cours du développement prénatal. Elle se produit exclusivement chez les filles et constitue l'anomalie la plus complexe du spectre des malformations anorectales.

Cloacal exstrophy

Malformation anorectale et génito-urinaire rare et complexe dans laquelle le rectum, le vagin et les voies urinaires partagent un même orifice éversé, accompagné d'une omphalocèle et d'un anus non perforé. L'exstrophie du cloaque est une malformation bien connue qui comprend la persistance et l'exstrophie d'un cloaque qui reçoit des uretères, un iléon et un intestin postérieur rudimentaire. L'exstrophie cloacale est une grave anomalie congénitale dans laquelle une grande partie des organes abdominaux (la vessie et les intestins) sont exposés. Elle entraîne souvent la scission des organes génitaux masculins et féminins (respectivement le pénis et le clitoris), et l'anus est parfois scellé.

Maladie rare : Exstrophie cloacale

Perineal groove

Le sillon périnéal décrit un vestibule normal mais avec un sillon s'étendant du vestibule à l'anus, qui est à la fois de taille et de position normales.

Congenital anomalies of intestinal fixation

Affection due à une anomalie de développement des intestins pendant la période prénatale. Cette affection peut se manifester par des douleurs abdominales intermittentes, des vomissements ou des diarrhées. La confirmation se fait par l'observation de la rotation intestinale au moyen d’une imagerie.