Sclérose en plaques ou autres troubles de la substance blanche

Multiple sclerosis

Aussi : Sclérose en plaques généralisée · sclérose insulaire · SEP - [sclérose en plaques] · Sclérose en plaques du tronc cérébral · Sclérose en plaques du cordon · sclérose en plaques disséminée

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie démyélinisante, chronique et inflammatoire du système nerveux central. Trois catégories de sclérose en plaques ont été définies : Sclérose en plaques récurrente/rémittente, secondaire progressive et primaire progressive.

Relapsing-remitting multiple sclerosis

Aussi : SEP-RR

Rechutes d’une maladie clairement définie avec une guérison complète ou avec des séquelles et un déficit résiduel après la guérison. Les périodes entres les rechutes de la maladie se caractérisent par une absence de progression de la maladie.

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Primary progressive multiple sclerosis

Progression de la maladie depuis son apparition, avec plateaux occasionnels et possibilités d'améliorations mineures temporaires.

OCREVUS

Secondary progressive multiple sclerosis

Isolated demyelinating syndromes of the central nervous system

Aussi : Syndromes cliniquement isolés

Le syndrome cliniquement isolé (SCI) est le premier événement clinique de démyélinisation inflammatoire du système nerveux central, d'une durée supérieure à 24 heures. Le SCI est désormais reconnu comme la première présentation clinique d'une maladie présentant les caractéristiques d'une démyélinisation inflammatoire qui pourrait être une SEP, mais qui n'a pas encore rempli les critères de dissémination dans le temps.

Transverse myelitis

Aussi : MT – [Myélite transverse]

Trouble inflammatoire et démyélinisant focal de la moelle épinière, entrainant un dysfonctionnement moteur, sensoriel et autonome. Les symptômes comprennent le syndrome de Lhermitte, l'engourdissement des membres, la paraplégie spastique progressive, l'urgence urinaire, l'incontinence et le dysfonctionnement sexuel.

Maladies rares : Myélite transverse aiguë, Myélite transverse aiguë idiopathique

Neuromyelitis optica myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-positive

Aussi : Neuromyélite optique à anticorps anti-MOG · Maladie du spectre des anticorps anti-MOG [MOGAD]

Les troubles du spectre associés aux anticorps anti glycoprotéine de l'oligodendrocyte de la myéline (MOG) sont des maladies démyélinisantes inflammatoires du système nerveux central, touchant particulièrement le nerf optique, qui comprend un sous-groupe de patients présentant une névrite optique (ON) bilatérale, une myélite (souvent récurrente) étendue sur la longueur (> 3 segments vertébraux) et, rarement, des patients présentant des signes semblables à ceux de la neuromyélite optique (NMO). Le phénotype clinique et immunopathologique fait l'objet d'une investigation active.

Maladie rare : Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG

Acute disseminated encephalomyelitis

Aussi : ADEM - [encéphalomyélite aigüe disséminée] · encéphalomyélopathie aiguë démyélinisante · encéphalomyélite aiguë démyélinisante

L'encéphalomyélite aigüe disséminée est une maladie démyélinisante du système nerveux central. Elle se développe généralement après une infection virale ou bactérienne aigüe ou une vaccination, avec une apparition soudaine d'irritabilité et de léthargie après une période prodromique de 1 à 4 semaines. Les principaux symptômes comprennent de la fièvre, des céphalées, une somnolence, des modifications de l'état mental, des crises et un coma. Faiblesse, vomissements, perte de poids, raideur du cou, ataxie, névrite optique bilatérale et délire sont fréquents. Il peut se produire une atteinte du système nerveux périphérique (paralysie d’un seul membre ou hémiplégie).

Maladie rare : Encéphalomyélite aiguë disséminée

Acute haemorrhagic leukoencephalitis

Aussi : Maladie de Hurst · leucoencéphalite hémorragique aigüe de Weston Hurst · leucoencéphalite aigüe hémorragique, postimmunisation ou postvaccinale · leucoencéphalite postimmunisation ou postvaccinale

affection démyélinisante inflammatoire et hémorragique rare, grave et à progression rapide du système nerveux central, considérée comme une variante de l'EMAD.

Neuromyelitis optica

Aussi : NMO - [neuromyélite optique] · neuro-encéphalo-myélopathie optique · névrite optique avec démyélinisation · Maladie de Devic · Syndrome de Devic · neuromyélite ophtalmique

Maladie rare : Neuromyélite optique

Neuromyelitis optica aquaporin-4 antibody positive

Aussi : Névrite optique anticorps anti-AQP-4 positifs

La neuromyélite optique (NMO) est une maladie inflammatoire démyélinisante du système nerveux central principalement caractérisée par des crises de névrite optique (NO) unilatérale ou bilatérale et une myélite aigüe longitudinalement étendue (> 3 segments vertébraux). Cette forme est séropositive aux anticorps antiaquaporine 4.

Maladie rare : Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-AQP4

Neuromyelitis optica aquaporin-4 antibody negative

Aussi : Neuromyélite optique AQP-4 négative

La neuromyélite optique (NMO) est une maladie inflammatoire démyélinisante du système nerveux central principalement caractérisée par des crises de névrite optique (NO) unilatérale ou bilatérale et une myélite aigüe étendue dans la longueur (> 3 segments vertébraux). Cette forme est séronégative aux anticorps antiaquaporine 4. Certains patients peuvent être positifs aux anticorps anti-glycoprotéine de la myéline.

Single transverse myelitis aquaporin-4 antibody positive

Aussi : myélite transverse isolée AQP-4 positive

Épisode unique de myélite transverse qui est généralement étendue dans la longueur (>3 segments vertébraux) associé à une séropositivité aux anticorps antiaquaporine-4 mais sans caractéristiques suffisantes pour satisfaire les critères de diagnostic de la NMO 2006.

Recurrent transverse myelitis aquaporin-4 antibody positive

Aussi : myélite transverse récurrente AQP-4 positive

Deux ou plus épisodes de myélite transverse qui est généralement étendue dans la longueur (>3 segments vertébraux) associé à une séropositivité aux anticorps antiaquaporine-4 mais sans caractéristiques suffisantes pour satisfaire les critères de diagnostic de la NMO 2006.

Single optic neuritis aquaporin-4 antibody positive

Aussi : névrite optique isolée aquaporine-4 positive · névrite optique isolée AQP-4 positive · Névrite optique auto-immune isolée, aquaporine-4 · Canalopathie auto-immune aquaporine-4

Une épisode unique de névrite optique associés à une séropositivité aux anticorps anti-aquaporine-4 mais sans caractéristiques suffisantes pour satisfaire les critères de diagnostic de la NMO 2006.

Recurrent optic neuritis aquaporin-4 antibody positive

Deux épisodes ou plus de névrite optique associés à une séropositivité aux anticorps anti-aquaporine-4 mais sans caractéristiques suffisantes pour satisfaire les critères de diagnostic de la NMO 2006.

Leukodystrophies

Groupe de maladies génétiques évolutives rares qui sont causées par des mutations dans les gènes qui conduisent à la destruction de la substance blanche du cerveau en perturbant le développement de la gaine de myéline. Plus de 50 leucodystrophies différentes ont été identifiées, dont la maladie d'Alexander, la maladie de Canavan, la xanthomatose cérébrotendineuse, la leucodystrophie métachromatique, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et la maladie de Refsum.

Maladies rares : Odontoleucodystrophie, Leucodystrophie

Pelizaeus-Merzbacher disease

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) est une leucodystrophie liée à l'X caractérisée par un retard développementale, un nystagmus, une hypotonie, une spasticité et un déficit intellectuel variable. Elle est classée en trois sous-formes en fonction de l'âge d'apparition et de sa sévérité: la PMD néonatale, transitoire et classique.

Maladies rares : Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses

Adrenoleukodystrophy

Aussi : ALD - [adrénoleucodystrophie] · Syndrome d' Addison-Schilder

Trouble génétique lié au chromosome X associé à l'accumulation d'acides gras à très longue chaîne dans l'encéphale et le cortex surrénalien en raison d'une mutation du gène ABCD1 entraînant des anomalies dans l'oxydation peroxysomale. Les symptômes neurologiques peuvent se manifester dans l'enfance ou à l'âge adulte et presque tous les patients présentent une insuffisance surrénale simultanée.

Maladie rare : Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte

Alexander disease

Aussi : Leucodystrophie d'Alexander

La maladie d'alexandre est un trouble neurodégénératif englobant différentes formes cliniques: la forme infantile (de la naissance à 2 ans), la plus courante, se caractérise par son apparition précoce et son évolution sévère avec une mégalencéphalie progressive (parfois une hydrocéphalie), un retard du développement psychomoteur ou une détérioration mentale, des signes pyramidaux, de l'ataxie et des convulsions. Les formes juvéniles débutent à un âge scolaire et sont associées à une paraplégie spastique et des signes bulbaires progressifs. Les formes adultes sont hétérogènes et difficiles à diagnostiquer.

Maladies rares : Maladie d'Alexander, Maladie d'Alexander type I

Certain specified leukodystrophies

Maladies rares : Syndrome CACH infantile tardif, Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte, Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce, Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet, Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal, Leucoencéphalopathie cavitaire progressive, Maladie de Nasu-Hakola, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux, Syndrome CACH, Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique, Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR, Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie, Ovarioleucodystrophie, Leucoencéphalopathie crie, Syndrome Ravine

Krabbe disease

Aussi : Sclérose cérébrale de Krabbe · Leucodystrophie de Krabbe · Leucodystrophie à cellules globoïdes · Déficit en galactocérébrosidase · Déficit en galactosylcéramide béta-galactosidase · Sclérose globoïde diffuse

La maladie de Krabbe, également appelée "leucodystrophie à cellules globoïdes", est une sphingolipidose résultant d'un déficit en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase), une enzyme lysosomale qui catabolise un constituant lipidique majeur de la myéline. La maladie entraine une démyélinisation du système nerveux central et périphérique qui est rapidement progressive dès la première année de vie, mais des formes débutant dans l’enfance, à l'adolescence ou à l'âge adulte ont également été rapportées, avec une vitesse de progression plus variable.

Maladies rares : Maladie de Krabbe, Maladie de Krabbe infantile, Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile, Maladie de Krabbe de l'adulte

Secondary white matter disorders

White matter disorders due to infections

Human T-cell lymphotropic virus-associated myelopathy

Aussi : HTLV - [myélopathie associée au virus lymphotrope humain à cellules T] · paraplégie spastique tropicale · Paraparésie spastique tropicale

Le virus lymphotrope des lymphocytes T humains (HTLV) est un rétrovirus et provoque des maladies à médiation immunitaire du système nerveux. Le virus lymphotrope des lymphocytes T humains de type 1 [HTLV-1] et des lymphocytes T humains de type 2 [HTLV-2] sont des rétrovirus étroitement liés qui ont des propriétés biologiques similaires et des modes de transport communs.

Maladie rare : Paraparésie spastique tropicale

Subacute sclerosing panencephalitis

Aussi : encéphalite sclérosante diffuse · encéphalite immunosuppressive de la rougeole · encéphalite à inclusion de la rougeole · leucoencéphalite sclérosante subaigüe · Leucoencéphalite de Van Bogaert · Leucoencéphalite sclérosante de Van Bogaert

Maladie rare : Leucoencéphalite sclérosante subaiguë

Progressive multifocal leukoencephalopathy

Aussi : LEMP - [leucoencéphalopathie multifocale progressive]

Maladie rare : Leucoencéphalopathie multifocale progressive

White matter disorders due to toxicity

White matter disorders due to vascular abnormality or ischemia

White matter disorder due to CADASIL

Subacute necrotising myelitis

Le syndrome de Foix-Alajouanine, également dénommé myélite ascendante nécrosante subaigüe, résulte d'une congestion chronique des veines piales extrinsèques de la moelle épinière et du réseau subpial intrinsèque. Il se caractérise par un déficit ascendant progressif sur une période de plusieurs mois ou années.

White matter disorders due to nutritional deficiency

Lésion de la substance blanche due à une carence nutritionnelle

White matter disorder due to vitamin B12 deficiency

Les caractéristiques neurologiques apparaissent chez 40% des patients souffrant d’une carence en vitamine B12. La dégénérescence combinée subaigüe est une complication neurologique potentiellement réversible de la carence en vitamine B12. Les symptômes se développent de manière insidieuse et les manifestations neuropathiques comprennent une paresthésie progressive sur le plan distal, un engourdissement, une ataxie locomotrice et une diminution de la proprioception dans les membres inférieurs, tandis que la composante myélopathique entraine une atteinte motrice variable due à un dysfonctionnement du faisceau pyramidal. La myélopathie s'accompagne d'une incontinence fécale et urinaire, d'une impuissance et d'une hypotension orthostatique. Les manifestations centrales comprennent la confusion, la dépression, les hallucinations progressives et le ralentissement des fonctions mentales. Une neuropathie optique peut être également présente.

Central pontine myelinolysis

White matter disorders due to certain specified systemic disease

Demyelination due to sarcoidosis

La sarcoïdose peut toucher n'importe quelle partie du système nerveux. On estime qu'environ 5 à 15 % des cas présentent des signes d'atteinte du système nerveux central. La neurosarcoïdose peut se manifester de différentes manières, le diagnostic pouvant s’avérer difficile. La neurosarcoïdose peut se manifester de façon explosive et aigüe ou se présenter sous la forme d’une maladie chronique, lente. N’importe quelle partie du système nerveux central peut être atteinte par la sarcoïdose mais la neurosarcodose chronique peut entrainer des paralysies multiples des nerfs crâniens, une atteinte cérébrale parenchymateuse, une hydrocéphalie et une encéphalopathie ou des manifestations du système nerveux périphérique.

Demyelination due to systemic lupus erythematosus

Parmi les 12 syndromes du système nerveux central (SNC) liés au lupus érythémateux disséminé (LED) définis par l'American College of Rheumatology (ACR), le syndrome de démyélinisation et la myélopathie représentent deux des syndromes les moins répandus et les moins bien compris. Un problème majeur concernant la maladie démyélinisante dans le LED réside dans le fait qu'elle peut être facilement diagnostiquée à tort et confondue avec d'autres troubles démyélinisants du système nerveux central tels que la sclérose en plaques (SEP).

Demyelination due to Sjögren disease

Demyelination due to Behcet disease

Demyelination due to systemic vasculitis

La vascularisation du SNC peut être la cible d'une vascularite systémique et comprend les affections suivantes; Vascularite des vaisseaux de petit et de moyen calibre - granulomatose de Wegener, polyangéite microscopique, syndrome de Churg et Strauss, vascularite cryoglobulinémique et maladie de Behçet. Vascularite des vaisseaux de moyen calibre - polyartérite noueuse Vascularite des vaisseaux de gros calibre - artérite à cellules géantes, artérite de Takayasu (complications neurologiques principalement dues à une atteinte des vaisseaux extracrâniens). L'atteinte du SNC coexiste habituellement avec d'autres manifestations systémiques clairement apparentes mais certains patients peuvent présenter essentiellement d'importants symptômes de dysfonctionnement du SNC.

Demyelination due to mitochondrial disease

Les troubles mitochondriaux peuvent causer des syndromes multifocaux et récidivants du système nerveux central. Les troubles mitochondriaux susceptibles de causer de tels syndromes comprennent le syndrome de MELAS (encéphalopathie mitochondriale avec acidose lactique et accident vasculaire cérébral) et le syndrome de Leigh. Le syndrome de MELAS est une maladie neurodégénérative progressive associée à des maux de tête, des crises partielles réfractaires au traitement, une petite taille, une faiblesse musculaire, une intolérance à l'exercice, une surdité, un diabète et une démence lentement progressive. Le syndrome de Leigh ou encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe est le prototype de la maladie mitochondriale, avec des résultats d'imagerie cérébrale caractéristiques.

Central demyelination of corpus callosum

Aussi : Encéphalopathie, démyélinisante du corps calleux

Il s'agit d'une démyélinisation, détérioration de la gaine de myéline des neurones, dans le corps calleux.

Maladie rare : Maladie de Marchiafava-Bignami