Maladie de Krabbe
Déficit en GALCDéficit en galactocérébrosidaseDéficit en galactosylcéramidaseLeucodystrophie à cellules globoïdes
Définition
Maladie lysosomale rare qui affecte la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique, caractérisée par une neurodégénérescence dont la sévérité dépend de l'âge d'apparition (infantile, infantile tardive, juvénile, adolescente et adulte).
Orphanet, fiche ORPHA:487, licence CC BY 4.0.