Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Leucodystrophie sudanophile de Pelizaeus-MerzbacherSclérose cérébrale de Pelizaeus-MerzbacherSclérose cérébrale diffuse familiale

Maladie · Pathologie · ORPHA:702 · ICD 10 E75.2 · ICD 11 8A44.0

Définition

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) est une leucodystrophie liée à l'X entraînant retard de développement, nystagmus, hypotonie, spasticité et déficit intellectuel variable. On décrit 3 formes suivant l'âge d'apparition et la gravité : formes néonatale, transitoire, et classique de la maladie de PM.

Orphanet, fiche ORPHA:702, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8A44.0 · Maladie de Pelizaeus-Merzbacher