Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
H-ABCHypomyélinisation avec atrophie des ganglions de la base et du cervelet
Définition
Maladie rare caractérisée par une spasticité à progression lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, choreoathétose et rigidité), une ataxie cérébelleuse, des toubles cognitifs modérés à sévères et une anarthrie/dysarthrie. Les signes caractéristiques d'une hypomyélinisation diffuse des hémisphères cérébraux, d'une atrophie cérébelleuse légère à sévère et d'une atrophie des noyaux gris centraux sont visibles à l'IRM.
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