Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
Définition
La mutation non-sens de PLP1 fait partie du spectre de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et est caractérisée par les traits caractéristiques atténués de la maladie de PM associés à une neuropathie périphérique démyélinisante.
Orphanet, fiche ORPHA:280234, licence CC BY 4.0.