Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII

Définition

Syndrome caractérisé par une sclérose en plaques associée à une ichtyose lamellaire et des troubles hématologiques : bêta-thalassémie mineure et déficit quantitatif du complexe facteur VIII-von Willebrand). Sur le plan clinique, les autres signes peuvent inclure une atteinte oculaire (atrophie optique, diplopie), une atteinte neuromusculaire (ataxie, syndrome pyramidal, troubles de la marche) et des troubles sensoriels. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.

Orphanet, fiche ORPHA:3151, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8A4Y · Autres sclérose en plaques ou autres troubles de la substance blanche