Maladie de Nasu-Hakola
NHDOstéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosantePLO-SL
Définition
La maladie de Nasu-Hakola (MNH), également connue sous le nom d'ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante, est une leucodystrophie héréditaire rare, caractérisée par une démence présénile progressive associée à des fractures osseuses récurrentes, dues à des lésions osseuses polykystiques des extrémités supérieures et inférieures.
Orphanet, fiche ORPHA:2770, licence CC BY 4.0.