Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
Leucodystrophie mégalencéphaliqueMLCSyndrome de Van der KnaapSyndrome de leucoencéphalopathie mégalencéphalique-kystes subcorticauxSyndrome de mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Définition
Forme de leucodystrophie caractérisée par une macrocéphalie infantile, souvent associée à des signes neurologiques légers à la présentation (tel qu'un retard moteur léger), qui s'aggravent avec le temps, conduisant à des troubles de la déambulation, des chutes, une ataxie, une spasticité, des convulsions progressives et un déclin cognitif. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau révèle des anomalies diffuses de la substance blanche avec un oedème léger, ainsi que des kystes sous-corticaux dans les régions frontopariétales et temporales antérieures.
Orphanet, fiche ORPHA:2478, licence CC BY 4.0.