Leucodystrophie 4H
Leucodystrophie hypomyélinisante associée à POLR
Définition
Leucodystrophie hypomyélinisante rare caractérisée par l'association d'anomalies dentaires (retard d'éruption de dents, anomalies dans l'ordre d'éruption de dents, hypodontie), d'hypogonadisme hypogonadotrope et de leucodystrophie hypomyélinisante se manifestant par un retard neurodéveloppemental avec régression et/ou des signes d'atteinte cérébelleuse progressive.
Orphanet, fiche ORPHA:289494, licence CC BY 4.0.