Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
Définition
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) chez les femmes porteuses est la forme que présentent certaines femmes qui ont des mutations sur le gène PLP1 (Xq22).
Orphanet, fiche ORPHA:280229, licence CC BY 4.0.