Tumeurs myéloprolifératives

Non mast cell myeloproliferative neoplasms

Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1-positive

Aussi : leucémie myéloïde chronique, BCR-ABL1 positif sans mention de rémission · myélose chronique

Chronic myelogenous leukaemia with blast crisis

Chronic myelogenous leukaemia, Philadelphia chromosome (Ph1) positive

Chronic myelogenous leukaemia, t(9:22)(q34; q11)

Naegeli-type monocytic leukaemia

Chronic neutrophilic leukaemia

Un néoplasme myéloprolifératif chronique rare caractérisé par une neutrophilie périphérique soutenue, une hypercellularité médullaire due à une prolifération granulocytaire neutrophilique et une hépatosplénomégalie. Les neutrophiles n'ont pas de dysplasie et présentent souvent des granulations toxiques. Aucun chromosome Philadelphie décelable ni gène de fusion BCR/ABL1.

Maladie rare : Leucémie chronique à neutrophiles

Primary myelofibrosis

Aussi : myélofibrose SAI · myélofibrose idiopathique chronique

Maladie rare : Myélofibrose primaire

Chronic eosinophilic leukaemia, not elsewhere classified

Néoplasme myéloprolifératif chronique caractérisé par une éosinophilie persistante dans le sang, la moelle osseuse et les tissus périphériques. Les lésions d'organes sont causées par une infiltration leucémique ou la libération de cytokines, d'enzymes ou d'autres protéines par les éosinophiles. La leucémie éosinophilique chronique, non précisée ailleurs exclut les patients avec un chromosome Ph, le gène de fusion BCR-ABL1 ou un réarrangement PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1.

Maladie rare : Leucémie chronique éosinophile

Polycythaemia vera

Aussi : polycythémie primitive · Maladie de Vaquez · Maladie de Vaquez Osler · polycythaemia rubra vera · Maladie de Heilmeyer-Schöner · polyglobulie vraie

Polycythaemia vera (PV) is a clonal myeloproliferative neoplasm characterized by erythrocytosis frequently accompanied by leukocytosis, and/or thrombocytosis, and an associated increased risk of haemorrhagic and thrombotic (venous and arterial) complications. JAK2 p.V617F and JAK2 (Janus kinase 2) exon12 mutations have been strongly associated with PV. [No translation available]

Maladie rare : Polyglobulie de Vaquez

Non mast cell myeloproliferative neoplasm, unclassifiable

Cas qui présentent des caractéristiques définies de tumeurs myéloprolifératives (NMP), mais qui ne répondent pas aux critères d'un soustype spécifique de NMP.

Mastocytosis

Aussi : mastocytose maligne · mastocytome malin · tumeurs malignes à mastocytes

La mastocytose résulte d’une prolifération clonale et néoplasique de mastocytes qui s'accumulent au sein d'un ou de plusieurs systèmes organiques. On retrouve fréquemment des mutations activatrices de KIT. Elle se caractérise par la présence de grappes compactes multifocales ou d'agrégats/infiltrats cohésifs constitués de mastocytes anormaux. Ce trouble est hétérogène, variant de lésions cutanées susceptibles de régresser spontanément à des néoplasmes très agressifs associés à une défaillance de plusieurs organes et à une survie de courte durée. Les soustypes de mastocytose se distinguent avant tout par la localisation de la maladie et par ses manifestations cliniques. Dans la mastocytose cutanée (MC), l'infiltration mastocytaire reste limitée à la peau, tandis que la mastocytose systémique (MS) se caractérise par l'atteinte d'au moins un organe extracutané, et s’accompagne (ou non) de lésions cutanées. La mastocytose est à distinguer clairement de l'hyperplasie mastocytaire ou des états d'activation mastocytaire sans anomalies morphologiques et/ou moléculaires, qui sont caractéristiques de la prolifération néoplasique.

Maladie rare : Mastocytose

MELADININEMELADlNINE

Systemic mastocytosis

Aussi : MS - [mastocytose systémique] · maladie tissulaire généralisée à mastocytes

Mastocytose systémique (MS) comprenant un groupe hétérogène d'hémopathies malignes rares, acquises et chroniques, liées à une prolifération anormale de mastocytes dans les tissus, y compris la moelle osseuse, avec ou sans atteinte cutanée. La MS peut être divisée en MS indolente (MSI) et MS agressive (MSA)

Maladie rare : Mastocytose systémique

Mast cell leukaemia

Aussi : leucémie à mastocytes sans mention de rémission · leucémie à mastocytes SAI

Maladies rares : Leucémie aiguë à mastocytes, Leucémie chronique à mastocytes, Leucémie à mastocytes

Cutaneous mastocytosis

La mastocytose cutanée se caractérise par une accumulation et une prolifération anormales de mastocytes cutanés. La plupart des mastocytoses cutanées sont isolées, mais la mastocytose cutanée peut survenir en association avec une maladie systémique. Les formes cliniques incluent un mastocytome cutané, une urticaire pigmentaire (la forme la plus fréquente), une mastocytose cutanée nodulaire pseudoxanthomateuse, une telangiectasia macularis eruptiva perstans et une mastocytose cutanée diffuse.

Maladie rare : Mastocytose cutanée

MELADlNINE

Urticaria pigmentosa

Aussi : Mastocytose cutanée maculopapulaire

Maladies rares : Urticaire pigmentaire en plaques, Urticaire pigmentaire typique, Urticaire pigmentaire nodulaire, Mastocytose cutanée maculopapulaire

Mast cell sarcoma

Entité rare caractérisée par la croissance localisée mais destructrice d'une tumeur à mastocytes immatures très atypiques.

Maladie rare : Sarcome mastocytaire

Extracutaneous mastocytoma

Tumeur localisée à mastocytes matures.

Maladie rare : Mastocytome extra-cutané