Mastocytose isolée de la moelle osseuse
Définition
Sous-type rare de mastocytose systémique indolente, caractérisé par une atteinte isolée de la moelle osseuse sans lésions cutanées, une faible charge de mastocytes néoplasiques et des taux de tryptase sérique souvent normaux ou proches de la normale. La mutation de KIT D816V est présente dans la majorité des cas.
Orphanet, fiche ORPHA:158778, licence CC BY 4.0.