Polycythémie

Congenital polycythaemia

Maladie causée par des déterminants survenant au cours de la période anténatale et entraînant des changements de concentration des globules rouges. Cette maladie se caractérise par une concentration élevée de globules rouges dans l'organisme, ce qui provoque un ralentissement de la circulation sanguine. Elle peut se manifester par des maux de tête, une vision trouble, une peau rouge, de la fatigue, une pression artérielle élevée, des vertiges, des périodes de confusion, des problèmes de saignement, de la goutte ou des démangeaisons. Confirmation par identification d’une augmentation des taux de globules rouges dans un prélèvement de sang.

Primary inherited erythrocytosis

Aussi : Polycythémie héréditaire primaire · Polycythémie familiale primaire

Maladie causée par des facteurs hérités génétiquement et qui entraînent des modifications de la concentration des globules rouges. Cette maladie se caractérise par une concentration élevée de globules rouges dans l'organisme, ce qui provoque un ralentissement de la circulation sanguine. Confirmation par identification de mutations, au moyen d'un test génétique.

Maladies rares : Erythrocytose de Tchouvachie, Erythrocytose primaire congénitale familiale

Acquired polycythaemia

La polyglobulie secondaire est acquise et provoquée par des augmentations naturelles ou artificielles de la production d'érythropoïétine, ce qui conduit à une augmentation de la production d'hématies.

Polycythaemia due to hypoxia, including high altitude

Aussi : Polycythémie due à la haute altitude

Polycythaemia due to over-transfusion or blood doping

Relative polycythaemia

Aussi : (Pseudo) polycythémie relative

Maladie causée par des pertes de fluides corporels entraînant une augmentation apparente des taux de globules rouges dans le sang. Cette maladie peut se manifester par des maux de tête, des vertiges, une hypertrophie anormale de la rate ou du foie, une hypertension artérielle ou la formation de caillots sanguins. Confirmation par l’identification du nombre de cellules sanguines relatives dans un prélèvement de sang.

Anaemia due to acute disease

Congenital methaemoglobinaemia

Maladie causée par des déterminants de la période anténatale provoquant un déficit en enzyme cytochrome b5 réductase. Cette maladie se caractérise par des taux élevés de méthémoglobine dans le sang, ce qui entraîne une mauvaise libération de l'oxygène dans les tissus du corps par l'hémoglobine. Cette maladie peut se traduire par un essoufflement, une cyanose, des maux de tête, une fatigue, une intolérance à l'effort, des vertiges et une perte de conscience. Confirmation par identification de mutation, au moyen d'un test génétique.

Hereditary methaemoglobinaemia

Aussi : hémoglobinopathie M héréditaire · déficit familial chronique en méthémoglobine réductase · déficit congénital en dnph-méthémoglobine-réductase · méthémoglobinémie héréditaire due à une mutation de la chaine de la globine · Déficit en DPNH - [diphosphopyridine nucléotide] méthémoglobine réductase · méthémoglobinémie enzymatique

La méthémoglobinémie héréditaire (MH) est une maladie rare des globules rouges, classée principalement en deux phénotypes cliniques : la méthémoglobinémie congénitale (ou héréditaire) autosomique récessive de types I et II (MCR/MHR de type 1 ; MCR/MHR de type 2). Dans la MCR de type 1, le seul symptôme est une cyanose bien tolérée dès la naissance. La MCR de type 2, avec perte globale de la fonction Cb5R, est beaucoup plus grave ; la cyanose s'accompagne d'un dysfonctionnement neurologique (avec déficit intellectuel, microcéphalie, retard de croissance, opisthotonos, strabisme et hypertonie), qui apparaît généralement au cours des quatre premiers mois de la vie.

Maladie rare : Hémoglobinose M

Acquired methaemoglobinaemia

Aussi : nitrosohémoglobinémie · sulfhémoglobinémie · sensibilité à la méthémoglobine · Méthémoglobinémie acquise avec sulfhémoglobinémie

Maladie rare : Méthémoglobinémie acquise

Acute posthaemorrhagic anaemia

Aussi : anémie due à une perte de sang aigüe · anémie hémorragique aigüe · anémie ferriprive posthémorragique aigüe

Maladie causée par une perte de sang (suite à un traumatisme, par exemple). Cette maladie se caractérise par des pertes de sang de l'organisme, qui conduisent à de faibles taux de globules rouges/sang dans l'organisme. Elle peut se traduire par une pâleur, de la fatigue ou un essoufflement. Confirmation par identification de faibles taux de globules rouges dans un prélèvement de sang.