Erythrocytose de Tchouvachie
Erythrocytose tchouvachePolycythémie associée à von Hippel-LindauPolycythémie de TchouvachieErythrocytose associée à von Hippel-LindauErythrocytose associée à VHLErythrocytose Chuvash
Définition
Un maladie génétique rare et une polycythémie congénitale secondaire caractérisée par une augmentation de l'hématocrite et du taux sérique d'hémoglobine et d'érythropoïétine, avec une affinité normale pour l'oxygène. Elle se manifeste habituellement par une céphalée, des vertiges, une dyspnée et/ou une pléthore. Les patients présentent un risque accru d'hémorragie, de thrombose et de décès précoce.
Orphanet, fiche ORPHA:238557, licence CC BY 4.0.