Erythrocytose primaire congénitale familiale
Erythrocytose primaire congénitale héréditaire par mutation du récepteur de l'érythropoïétinePolyglobulie primaire congénitale héréditairePolyglobulie primaire congénitale familiale par mutation du récepteur de l'érythropoïétinePolyglobulie primaire congénitale héréditaire par mutation du récepteur de l'érythropoïétinePolycythémie primaire congénitale familiale par mutation du récepteur de l'érythropoïétinePolycythémie primaire congénitale héréditaire par mutation du récepteur de l'érythropoïétine
Définition
La polycythémie primaire familiale est une maladie hématologique héréditaire due à des mutations du récepteur de l'érythropoïétine (EPO) et caractérisée par une élévation de la masse absolue des globules rouges par leur production non contrôlée en présence de taux faibles d'EPO.
Orphanet, fiche ORPHA:90042, licence CC BY 4.0.