Syndrome de polycythémie-phéochromocytome/paragangliome associé à EPAS1
Syndrome de polycythémie-PPGL associé à EPAS1Syndrome de paragangliome-somatostatinome-polycythémie
Définition
Maladie endocrinienne rare caractérisée initialement par l'apparition d'une polycythémie et plus tard, par de multiples paragangliomes. Le tableau clinique inclut une hypertension, des céphalées, une fatigue, des nausées, une anxiété et une concentration élevée de globules rouges, entraînant un risque accru d'accident vasculaire cérébral et de thromboembolie pulmonaire.
Orphanet, fiche ORPHA:324299, licence CC BY 4.0.