Hémoglobinose M
Hémoglobinopathie MMéthémoglobinémie autosomique dominante
Définition
Hémoglobinopathie rare caractérisée par la présence de variants de l'hémoglobine présentant des anomalies structurelles dans la globine de la molécule entraînant une auto-oxydation du fer héminique et provoquant une méthémoglobinémie. Les patients présentent une cyanose pour laquelle aucun traitement n'est nécessaire. La maladie est transmise selon le mode autosomique dominant.
Orphanet, fiche ORPHA:330041, licence CC BY 4.0.