Anomalies structurelles du développement du système urinaire

Structural developmental anomalies of kidneys

Aussi : malformation du rein SAI · Malformations des reins

Toute affection due à une anomalie de développement des reins pendant la période prénatale.

Renal agenesis or other reduction defects of kidney

Groupe de pathologies entraînant une insuffisance de la fonction rénale, et notamment une absence congénitale des deux reins.

Renal agenesis

Aussi : rein aplasique · Absence congénitale de rein

Affection au cours de laquelle un ou les deux reins ne se forment pas (ou ne se développent pas) in utero.

Maladies rares : Agénésie rénale bilatérale, Agénésie rénale, Agénésie rénale unilatérale

Renal dysplasia

Aussi : dysplasie rénale congénitale · dysplasie du rein · rein dysplasique

Affection caractérisée par le développement anormal de l’un des reins ou des deux.

Maladies rares : Dysplasie rénale, Dysplasie rénale unilatérale, Dysplasie rénale bilatérale

Congenital single renal cyst

Kyste dans un rein, détecté in utero ou à la naissance. Aucune autre anomalie structurelle du rein ou des voies urinaires n’est constatée.

Renal tubular dysgenesis

Aussi : Syndrome du tubule rénal primitif · Dysgénésie rénotubulaire

Anomalie du développement rénal et de la formation des reins secondaire à une affection sous-jacente ou à une exposition.

Maladies rares : Dysgénésie tubulaire rénale, Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale, Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse, Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique

Oligomeganephronia

L'hypoplasie rénale oligoméganephronique est une grave anomalie de développement des deux reins caractérisée par un nombre réduit de néphrons (l'unité fonctionnelle du rein), des glomérules hypertrophiques dont le diamètre est deux fois supérieur à la taille normale, des tubules hypertrophiques et un épaississement de la capsule de Bowman, en l'absence de malformation des voies urinaires.

Maladie rare : Oligoméganéphronie

Accessory kidney

Aussi : rein supplémentaire · double rein · Rein duplex · duplication rénale · Triples reins

Maladie rare : Rein surnuméraire

Fusion anomaly of kidneys

Aussi : Fusion congénitale des reins

Fusion embryologique incomplète des lobules rénaux et/ou des reins.

Lobulated kidney

Aussi : Lobulation congénitale du rein · Lobulation fœtale du rein

Toute affection due à une fusion incomplète des lobules rénaux en développement pendant la période prénatale. Cette affection peut être asymptomatique.

Fused pelvic kidney

Aussi : Rein de gâteau · Masse rénale · Rein en galette · Rein discoïde · Rein en bouclier

Affection due à une anomalie de développement des reins pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la présence d'un seul rein, le long de la ligne médiane du corps. Cette affection peut se manifester par des calculs rénaux, une hydronéphrose, une infection rénale, une hématurie; elle peut aussi être asymptomatique. La confirmation se fait par l'observation d'un rein fusionné, au moyen d'une imagerie.

Horseshoe kidney

Aussi : Rein congénital en fer à cheval · unguliformis rénaux · Ren arcuatus

Le rein en fer à cheval est l'anomalie de fusion rénale la plus fréquente, il est caractérisé par l'union des pôles inférieurs des deux reins, formant ainsi un isthme. Le rein en fer à cheval est en fait une anomalie anatomique plutôt qu'une maladie, mais il entraîne une prédisposition à certaines affections comme l'hydronéphrose, la néphrolithiase ou la pyélonéphrite. Un tiers des personnes atteintes du rein en fer à cheval sont asymptomatiques, l'anomalie étant généralement découverte de façon fortuite lors d'un examen radiologique. Des anomalies des vaisseaux urogénitaux ou rénaux peuvent être associées à cette affection. Pour les cas nécessitant un traitement, différentes approches thérapeutiques sont disponibles et le choix du traitement dépend de la pathologie associée.

Ectopic or pelvic kidney

Aussi : malposition congénitale du rein · Malposition rénale congénitale · Prolapsus rénal congénital · Rein congénital déplacé · Malrotation du rein

Défaut de naissance caractérisé par un rein anormalement positionné; il peut être asymptomatique ou entraîner une rétention urinaire, une infection ou des calculs rénaux.

Medullary sponge kidney

Aussi : MSK - [rein en éponge médullaire] · rein éponge SAI · Maladie de Cacchi-Ricci · rein en éponge médullaire · spongiose rénale · Néphrospongiose médullaire

Affection caractérisée par des dilatations kystiques ou sacculaires des canaux collecteurs médullaires observées avec un produit de contraste radiologique. Une prédisposition aux calculs est fréquemment associée à l’acidose tubulaire rénale. Il n'y a pas de prédisposition génétique claire.

Maladie rare : Ectasie canaliculaire précalicielle

Multicystic renal dysplasia

Aussi : DRMK - [dysplasie rénale multikystique] · rein multikystique congénital · Rein dysplasique multikystique · Kystes congénitaux multiples du rein · Maladie multikystique du rein · Dysplasie multikystique du rein

Affection caractérisée par un développement anormal du rein, où le rein anormal ne forme particulièrement pas une structure réniforme, mais plutôt un ensemble de kystes non communicants, sans tissu fonctionnel rénal.

Maladies rares : Dysplasie rénale multikystique, Dysplasie rénale multikystique unilatérale, Dysplasie rénale multikystique bilatérale

Structural developmental anomalies of urinary tract

Aussi : anomalie des voies urinaires SAI · déformation des voies urinaires SAI

Toute affection due à une anomalie de développement de l'appareil urinaire au cours de la période prénatale.

Congenital hydronephrosis

Aussi : hydrocalycose congénitale · hydroureteronephrose congénitale

L'hydronéphrose congénitale est une maladie urinaire rénale caractérisée par une distension et une dilatation du bassinet et des calices rénaux secondaires à diverses malformations obstructives congénitales des reins et des voies urinaires qui peuvent évoluer vers une atrophie rénale.

Congenital primary megaureter

Aussi : mégaurètre congénital · dilatation urétérale congénitale · Dilatation congénitale de l'uretère · Mégalourètre congénital

Le mégauretère primaire congénital est une affection idiopathique dans laquelle la vessie et l'orifice de sortie de la vessie sont normaux, mais où l'uretère est dilaté dans une certaine mesure. Il peut être obstrué, refluant ou non obstrué et non refluant.

Maladies rares : Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux, Méga-uretère primitif congénital avec reflux, Méga-uretère primitif obstructif congénital, Méga-uretère primitif de l'adulte, Méga-uretère primitif congénital

Fetal lower urinary tract obstruction

Aussi : autre atrésie ou sténose de l'urètre ou du col vésical · LUTO [obstruction des voies urinaires inférieures] fœtales

Maladie due à l'obstruction partielle ou complète de l'urètre, au cours de la période prénatale. Cette maladie peut se manifester par une hypertrophie de la vessie, un oligohydramnios ou une hypoplasie pulmonaire. La confirmation se fait par l'observation de l'obstruction au moyen d’une imagerie.

Maladies rares : Valve de l'urètre antérieur, Obstruction du tractus urinaire inférieur, Atrésie de l'urètre, Valve de l'urètre postérieur

Exstrophy of urinary bladder

Aussi : ectopie de la vessie · vessie ectopique congénitale · extraversion congénitale de la vessie · exstrophie de la séquence vésicale · muqueuse de la vessie extériorisée congénitale · vessie extériorisée congénitale

L'exstrophie vésicale (ou exstrophie vésicale classique) est une malformation génito-urinaire congénitale appartenant au spectre du complexe exstrophie-épispadias; elle est caractérisée par l’évagination de la plaque vésicale, un épispadias et une anomalie antérieure du bassin, du plancher pelvien et de la paroi abdominale.

Maladie rare : Exstrophie vésicale classique

Congenital diverticulum of urinary bladder

Aussi : diverticule congénitale de la vessie · hernie de la muqueuse vésicale · diverticule de Hutch · Saccule de Hutch

Affection due à une anomalie du développement de la vessie. Cette affection est caractérisée par une faiblesse de la paroi de la vessie à travers laquelle une partie de la paroi de la vessie ressort. Cette affection peut se manifester par des infections des voies urinaires, des difficultés à uriner ou une sensation de lourdeur abdominale. Cette affection peut également être asymptomatique.

Duplication of urethra

Affection due à une anomalie de développement de l'urètre pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la présence d'un second passage de la vessie. Cette affection peut se manifester par un double jet urinaire, une miction par l'anus; elle peut aussi être asymptomatique. La confirmation se fait par l'observation d'un second urètre, au moyen d'une imagerie.

Maladie rare : Duplication de l'urètre

Congenital megalourethra

Affection due à une anomalie de développement des corps caverneux et spongieux du pénis pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une dilatation de l'urètre pénien. Cette affection peut se présenter sous la forme d'un flux faible, d'un gonflement du pénis, d'une mégacystose, d'un oligohydramnios, d'une insuffisance rénale ou d'une hypoplasie pulmonaire.

Megacystis-megaureter

Le syndrome mégacystique-mégauretère décrit la présence d'un reflux vésico-urétéral primaire massif non obstructif et d'une vessie de grande capacité, lisse et à paroi mince, due au recyclage continu de l'urine refluée. Les infections urinaires récurrentes sont souvent associées à cette affection.

Maladie rare : Syndrome mégavessie-méga-uretères

Atresia or stenosis of ureter

Aussi : Imperméabilité de l' uretère

Affection due à l'obstruction ou au rétrécissement de l'uretère en raison d'un développement insuffisant pendant la période prénatale. Cette affection peut se présenter sous la forme d'une obstruction de la sortie de la vessie, d'un faible volume de liquide amniotique, d'une hypoplasie pulmonaire, d'une mégacystis, d'un hydroureter, d'une hydronéphrose ou d'une dysplasie rénale.

Agenesis of ureter

Aussi : absence congénitale d'uretère · agénésie urétérale · absence d'uretère

Affection due à une anomalie de développement de l'uretère pendant la période prénatale. La confirmation se fait par vérification de l'absence d'un ou plusieurs uretères au moyen d’une imagerie.

Duplication of ureter

Aussi : uretère bifide · bifurcation de l'uretère · Uretère accessoire · Double uretère · Uretère surnuméraire

Affection due à une anomalie de développement de l'uretère pendant la période prénatale, ce qui entraîne une mauvaise liaison de l'uretère au rein. Cette affection peut se présenter avec un reflux urétéral ou une obstruction de la jonction urétéro-pelvienne du pôle inférieur du rein en cas de duplication incomplète. Une duplication complète peut se présenter avec un reflux vésico-urétéral, une urétérocèle ectopique ou une insertion urétérale ectopique. La confirmation se fait par l'observation de deux uretères d'un côté, au moyen d'une imagerie.

Malposition of ureter

Aussi : Déplacement de l'uretère ou de l'orifice urétéral · Implantation anormale d'uretère ou d'orifice urétéral

Affection due à une anomalie de développement de l'uretère pendant la période prénatale, entraînant une duplication partielle ou complète de l'uretère. Cette affection peut se manifester par une hydronéphrose, une infection des voies urinaires ou une incontinence chez les femmes. La confirmation se fait par l'observation d'un uretère mal positionné, au moyen d'une imagerie.

Congenital absence of bladder or urethra

Toute affection due à une absence de développement de la vessie et de l'urètre pendant la période prénatale. Cette affection peut entraîner la mort du fœtus, ou une septicémie et des complications graves en cas de naissance vivante.

Congenital vesico-uretero-renal reflux

Affection due à une anomalie de développement de l'uretère pendant la période prénatale. Cette affection peut se manifester par une infection des voies urinaires; elle peut aussi être asymptomatique.