Dysgénésie tubulaire rénale
Définition
Maladie foetale rare caractérisée par une absence ou dysgénésie tubulaire proximale, un oligohydramnios persistant, entraînant une séquence de Potter (dysmorphie faciale se traduisant par des oreilles larges et aplaties, implantées bas, une hypoplasie pulmonaire, une arthrogrypose et une déformation des membres), et des défauts d'ossification du crâne.
Orphanet, fiche ORPHA:3033, licence CC BY 4.0.