Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale
Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome du transfuseur transfusé
Définition
Forme acquise rare de dysgénésie tubulaire rénale qui se développe chez les foetus donneurs en raison d'un shunt du flux sanguin vers le rein du receveur, caractérisée par une absence ou un sous-développement de tubules proximaux rénaux, un oligohydramnios persistant à l'origine de la séquence de Potter (dysmorphie faciale à type de grandes oreilles aplaties d'implantation basse, d'hypoplasie pulmonaire, d'arthrogrypose et de malposition des membres).
Orphanet, fiche ORPHA:97367, licence CC BY 4.0.