Certaines affections du système nerveux

Disorders of the meninges excluding infection

Neoplastic meningitis

Aussi : Méningite maligne

Inflammation des méninges due à une infiltration maligne de carcinomes, leucémies et lymphomes. Sur le plan clinique, le syndrome se caractérise par des céphalées, une raideur du cou, de la fièvre et une photophobie avec une possible progression vers une stupeur et un coma. La manifestation peut être aigüe, subaigüe ou chronique. Le diagnostic peut être facilité par la neuroimagerie et l’analyse du liquide cérébrospinal qui peut révéler une pléiocytose lymphocytaire, un taux élevé de protéines et la présence de cellules malignes lors de l’examen cytologique.

Chemical meningitis

Inflammatory meningitis

Terme général pour décrire un groupe de maladies dans lesquelles il existe une inflammation des méninges due à un trouble inflammatoire sous-jacent. Sur le plan clinique, le syndrome se caractérise par des maux de tête, une raideur du cou, de la fièvre et une photophobie. D’autres manifestations des systèmes nerveux central et périphérique peuvent être présentes. Des caractéristiques non neurologiques, parmi lesquelles une atteinte de la peau, des yeux et des organes, peuvent également être présentes. Le diagnostic peut être facilité par des tests sérologiques, l’imagerie cérébrale et une biopsie tissulaire le cas échéant. L’analyse du liquide cérébrospinal peut révéler une pléiocytose lymphocytaire, un taux élevé de protéines et la présence de bandes oligoclonales.

Arachnoiditis

Aussi : Arachnite · Inflammation arachnoïdienne

L'arachnoïdite est une inflammation chronique de la couche arachnoïdienne des méninges, dont l'arachnoïdite adhésive est la forme la plus grave, caractérisée par des douleurs neurogènes débilitantes et intraitables dans le dos et les membres ainsi que par une série d'autres problèmes neurologiques.

Maladie rare : Arachnoïdite

Pachymeningitis

Inflammation des pachyméninges entrainant un épaississement localisé ou diffus de la dure-mère qui peut être causé par une infection chronique, des troubles inflammatoires et à médiation immunitaire et des tumeurs malignes. La dure-mère crânienne et/ou spinale peut être affectée. Les caractéristiques neurologiques comprennent des maux de tête, des troubles de la vue, des paralysies des nerfs crâniens, une ataxie et une atteinte spinale, une faiblesse des membres, une déficience sensitive et des troubles sphinctériens. Le diagnostic peut être facilité par la neuro-imagerie et une analyse du liquide cérébrospinal.

Pachymeningitis due to infection

Inflammation des pachyméninges entrainant un épaississement localisé ou diffus de la dure-mère causé par une infection chronique comme la tuberculose. La dure-mère crânienne et/ou spinale peut être atteinte. Les caractéristiques neurologiques comprennent des céphalées, des troubles de la vue, des paralysies des nerfs crâniens, une ataxie et une atteinte de la colonne vertébrale, une faiblesse des membres, une déficience sensorielle et des troubles sphinctériens. Une analyse du liquide cérébrospinal ainsi qu’une biopsie durale peuvent faciliter le diagnostic.

Idiopathic hypertrophic pachymeningitis

Inflammation des pachyméninges entrainant un épaississement localisé ou diffus de la dure-mère pour lequel aucune cause identifiable n'est trouvée. La dure-mère crânienne et/ou spinale peut être affectée. Les caractéristiques neurologiques comprennent des maux de tête, des troubles de la vue, des paralysies des nerfs crâniens, une ataxie et une atteinte spinale, une faiblesse des membres, une déficience sensitive et des troubles sphinctériens. La neuro-imagerie et une analyse du liquide cérébrospinal ainsi qu’une biopsie durale peuvent faciliter le diagnostic.

Superficial siderosis of the nervous system

La sidérose superficielle est le dépôt d'hémosidérine dans le système nerveux central à la suite d'une hémorragie sousarachnoïdienne chronique ou récidivante due à des anomalies vasculaires, à des anévrismes, à des tumeurs vasculaires, à une neurochirurgie, à des lésions de la racine cervicale, à une blessure à la tête et à un traumatisme. Les signes cliniques de la sidérose superficielle sont les suivants: surdité neurosensorielle, ataxie cérébelleuse, faiblesse pyramidale et, moins fréquemment, démence, perte du contrôle sphinctérien, anosmie, anisocorie, troubles sensoriels, paralysies des muscles extraoculaires, sciatique et signes du neurone moteur inférieur. Le diagnostic peut être confirmé par une audiométrie à tonalité pure, une imagerie cérébrale, une analyse du liquide cérébrospinal, une angiographie pour identifier une potentielle source de saignement et, le cas échéant, des tests génétiques.

Pain disorders

Neuropathic pain

La douleur neuropathique est décrite comme une sensation de décharge électrique, de brulure ou de choc, causée par des processus métaboliques, nutritionnels, infectieux, génétiques, auto-immuns et/ou vasculitiques. La douleur peut apparaitre spontanément, sans provocation, ou être provoquée par des stimulus nocifs ou non nocifs. La douleur est caractéristique des neuropathies des petites fibres, mais même dans le cas des neuropathies des grandes fibres, un nombre suffisant de petites fibres peut être abimé pour provoquer une douleur. La douleur neuropathique affecte habituellement les structures cutanées et sous-cutanées distales. La douleur peut être constante ou intermittente, et peut être décrite comme fulgurante, brulante ou glaciale. Le syndrome douloureux régional complexe fait suite à un traumatisme et comprend une douleur régionale, des modifications sensitives, des anomalies de température, une activité sudomotrice, des changements de couleur de la peau, et un œdème.

Phantom limb syndrome

Aussi : membre fantôme

La douleur du membre fantôme est la perception de sensations, dont la douleur, dans un membre qui a été amputé ou dans une partie du corps qui a été retirée chirurgicalement. Ces sensations peuvent inclure une position, une forme ou un mouvement spécifique du fantôme, des sensations de chaleur ou de froid, des démangeaisons, des picotements ou des sensations électriques, et autres paresthésies.

Post anoxic brain damage

Les lésions cérébrales post-anoxiques font référence à la sévérité variable d’une encéphalopathie qui résulte d'un arrêt circulatoire, d'une hypotension ou d'une asphyxie.

Locked-in syndrome

Aussi : Syndrome de verrouillage · Locked-in syndrome

Maladie rare : Locked-in syndrome

Reye syndrome

Aussi : syndrome d'encéphalopathie aigüe - infiltration graisseuse du foie. · encéphalopathie de Reye · Stéatose hépatique avec encéphalopathie

Le syndrome de Reye regroupe une lésion cérébrale (encéphalopathie) soudaine (aigüe) et des troubles de la fonction hépatique de cause inconnue. Le syndrome est apparu avec l’utilisation d’aspirine pour traiter la varicelle ou la grippe chez l’enfant. Toutefois, il est devenu très rare car l’aspirine n’est plus recommandée pour un usage de routine chez l’enfant. Le syndrome de Reye débute souvent par des vomissements qui durent plusieurs heures. Les vomissements sont rapidement suivis d’un comportement irritable et agressif. Il n’existe pas de traitement spécifique pour cette affection. Le professionnel de santé surveillera la tension intracrânienne, les gaz du sang, et l’équilibre acidobasique (pH) dans le sang.

Maladie rare : Syndrome de Reye

Encephalopathy, not elsewhere classified

Aussi : encéphalopathie, SAI · Encéphalopathie · Syndrome encéphalopathique · Encéphalopathie, NCA

Dysfonctionnement global du cerveau

Maladie rare : Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant

Encephalitis, not elsewhere classified

Aussi : Encéphalite idiopathique · Encéphalite NCA

Postviral fatigue syndrome

Aussi : EM - [encéphalomyélite myalgique] · SFPV - [syndrome de fatigue post-virale] · syndrome de fatigue chronique · EM/SFC - [encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique] · encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique · neuromyasthénie

Paraneoplastic or autoimmune disorders of the nervous system

Les troubles paranéoplasiques et auto-immuns du système nerveux central résultent d'une attaque immunitaire ciblée sur les neurones ou les cellules gliales du système nerveux central (par exemple, encéphalopathie, ataxie, myélopathie, myélite) ou des systèmes nerveux périphériques (neuropathies périphériques ou neurovégétatives, troubles de la jonction neuromusculaire ou myopathie). Dans le contexte paranéoplasique, cette attaque est la conséquence d'une réponse immunitaire tumorale potentiellement effective déclenchée par des antigènes onconeuronaux dérivés d'un cancer systémique. Dans le contexte non paranéoplasique dit "auto-immun", l'étiologie reste floue, bien que les preuves toujours plus nombreuses indiquent un déclencheur infectieux préalable dans au moins certains cas. Ces troubles sont habituellement multifocaux et sont la cause de lésions et de symptômes résultant d'une atteinte à plusieurs niveaux du système nerveux central. On retrouve souvent des antécédents personnels ou familiaux d’auto-immunité. Il est possible de trouver des autoanticorps associés spécifiques antineuronaux et non spécifiques d'organes (anticorps antithyroperoxydase [TPO]). Le profil d'autoanticorps antineuronal peut être prédictif d'un type de cancer spécifique et peut être associé à un phénotype neurologique particulier. Il est important d’exclure les autres étiologies (par exemple, les infections). Il est possible d’utiliser la réponse à l’immunothérapie pour confirmer le diagnostic.

Paraneoplastic or autoimmune disorders of the central nervous system, brain or spinal cord

Les troubles paranéoplasiques et auto-immuns du système nerveux central, composé du cerveau et de la moelle épinière, résultent d'une attaque immunitaire ciblée sur les neurones ou les cellules gliales du système nerveux central (par exemple, encéphalopathie, ataxie, myélopathie, myélite). Dans le contexte paranéoplasique, cette attaque est la conséquence d'une réponse immunitaire tumorale potentiellement effective déclenchée par des antigènes onconeuronaux dérivés d'un cancer systémique. Dans le contexte non paranéoplasique dit "auto-immun", l'étiologie reste floue, bien que les preuves toujours plus nombreuses indiquent un déclencheur infectieux préalable dans au moins certains cas. Ces troubles sont généralement multifocaux et sont la cause de lésions et de symptômes résultant d'une atteinte à plusieurs niveaux du système nerveux central. On retrouve souvent des antécédents personnels ou familiaux d’auto-immunité. Il est possible de trouver des autoanticorps associés spécifiques antineuronaux et non spécifiques d'organes (anticorps antithyroperoxydase [TPO]). Le profil d'autoanticorps antineuronal peut être prédictif d'un type de cancer spécifique et peut être associé à un phénotype neurologique particulier. Il est important d’exclure les autres étiologies (par exemple, les infections). Il est possible d’utiliser la réponse à l’immunothérapie pour confirmer le diagnostic.

Maladies rares : Spectre du syndrome de la personne raide, CLIPPERS, Syndrome de la personne raide classique, PANDAS, Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune, Encéphalite paranéoplasique isolée du tronc cérébral, Encéphalite limbique auto-immune, Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique

Paraneoplastic or autoimmune disorders of the peripheral or autonomic nervous system

Les troubles paranéoplasiques et auto-immuns du système nerveux périphérique et autonome résultent d'une attaque immunitaire ciblée sur les neurones ou les cellules gliales du système nerveux autonome (neuropathies périphériques ou neurovégétatives). Dans le contexte paranéoplasique, cette attaque est la conséquence d'une réponse immunitaire tumorale potentiellement effective déclenchée par des antigènes onconeuronaux dérivés d'un cancer systémique. Dans le contexte non paranéoplasique dit "auto-immun", l'étiologie reste floue, bien que les preuves toujours plus nombreuses indiquent un déclencheur infectieux préalable dans au moins certains cas. Le début peut être subaigu ou insidieux et ces troubles peuvent être limités, multifocaux ou généralisés. Les troubles somatiques auto-immuns des nerfs périphériques peuvent affecter le nerf à plusieurs niveaux, dont la racine, le nerf et le plexus, et peuvent être axonaux, démyélinisants ou les deux. Les troubles autonomes auto-immuns entrainent une défaillance autonome qui peut être partielle ou généralisée. Le prototype de neuropathie autonome est la ganglionopathie auto-immune associée aux anticorps ciblant le récepteur nicotinique ganglionnaire de l’acétylcholine (α3 gAChR). Un dépistage du cancer est approprié pour ceux et celles présentant des profils d'anticorps antineuronaux spécifiques et d'autres facteurs de risque. Les anticorps antineuronaux associés dans les neuropathies périphériques comprennent les anticorps nucléaires antineuronaux de type 1 ou les anticorps anti-Hu, anti-CASPR2, anti-gAChR, antigangliosides (anti-GM1 de type IgG et IgM).

Maladie rare : Ganglionopathie sensitive paranéoplasique

Paraneoplastic or autoimmune neuromuscular transmission disorders

Les troubles neuromyotoniques (NMT) sont définis par une perturbation variable de la fonction de la transmission neuromusculaire, entrainant une fatigue et une faiblesse musculaire fluctuantes. Ceux-ci sont habituellement classés en troubles présynaptiques et en troubles postsynaptiques. Les troubles présynaptiques, principalement le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE), sont associés à des anticorps ciblant les canaux calciques voltage-dépendants (types P/Q et N). Le SMLE est associé à un processus malin (carcinome pulmonaire ou extrapulmonaire à petites cellules) dans environ 50% des cas. Dans le contexte du SMLE, la détection d'anticorps anti-SOX 1 (anticorps antinoyau des cellules gliales) est hautement prédictive de cancer. Sur le plan postsynaptique, la myasthénie est le plus souvent (>90%) associée à des anticorps ciblant le récepteur musculaire de l'acétylcholine (AChR) ou rarement d'autres protéines (dont la tyrosine kinase spécifique du muscle - MuSK). La myasthénie n'est habituellement pas considérée comme une maladie paranéoplasique, à l'exception du thymome dans environ 10% des cas.

Paraneoplastic or autoimmune disorders of the muscle

Les maladies musculaires paranéoplasiques et auto-immunes se présentent sous la forme d’une faiblesse et peuvent avoir des causes diverses, soit des effets à distance non définis, soit des effets auto-immuns dans le cas du cancer, soit des mécanismes auto-immuns dans le cas d'affections non liées au cancer. La manifestation est variable, habituellement selon un modèle de myopathie proximale.

Maladie rare : Syndrome de Morvan